Klinische FragestellungAkne inversa, familiär; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Familiäre Akne inversa mit 6 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Akne inversa (Hidradenitis suppurativa) ist eine chronische Hauterkrankung, die durch wiederkehrende Knötchen unter der Haut gekennzeichnet ist. Die Knötchen entzünden sich schmerzhaft, vor allem in den Achselhöhlen und Leisten. Sie neigen zur Ruptur und Abszessen, die nach dem Abheilen Narben hinterlassen. Diese Symptome treten typischerweise nach der Pubertät auf, insbesondere bei den betroffenen Frauen. Sie können sich auch um den Anus, am Gesäß oder an anderen Stellen bilden. Die Knötchen und Abszesse verursachen chronische Schmerzen und können zu sozialer Isolation und Depression führen. In seltenen Fällen entwickeln sich chronische Abszesse am Gesäß zu Plattenepithelkarzinomen. Zumeist ist die Ursache der Akne inversa unbekannt. Genetische Faktoren spielen eindeutig eine Rolle bei der Entstehung. Einige Fälle sind z.B. auf Varianten in den Genen NCSTN, PSEN1 oder PSENEN zurückzuführen, die die Notch-Signalübertragung in Haarfollikeln beeinträchtigen. Fettleibigkeit und Rauchen scheinen das Erkrankungsrisiko zu erhöhen, und Fettleibigkeit wird auch mit einem erhöhten Schweregrad der Symptome in Verbindung gebracht. 30-40 % der Patienten weisen mindestens ein betroffenes Familienmitglied auf, was möglicherweise eine Unterschätzung darstellt. In einigen Familien scheint die Akne inversa autosomal dominant vererbt zu werden. Die diagnostische Ausbeute ist unbekannt, aber mit Sicherheit keinesfalls nahezu vollständig. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534867/
- Alias: Hidradenitis suppurativa
- Alias: Hidradenitis suppurativa, familial 1-3
- Alias: Schweißdrüsenabszess
- Acne inversa, familial, 1 (NCSTN)
- Acne inversa, familial, 2 (PSENEN)
- Acne inversa, familial, 3 (PSEN1)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, follicular occlusion triad (GJB2)
- Nevus comedonicus, multifocal hidradenitis suppurativa, acne [panelapp] (FGFR2)
- Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangraenosum, acne (PSTPIP1)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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