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ErkrankungAicardi-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Weiwiohl das eigentlich kausal verantwortliche Gen noch unbekannt ist, anbei ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Aicardi-Syndrom mit 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9228
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
39,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COX7B243XLD
FLNA7920XL
HCCS807XLD
KIF113171AD
NDUFB11462XL und/oder XLD
PLK42913AR
PORCN1386XLD
SCLT12067AR
TBC1D324318AR
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus
TUBGCP42001AR
TUBGCP65460AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Sympt.: Agenesis of the corpus callosum, infantile spasms, neuronal migration disorders
  • Alias: Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2)
  • Allelic: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 (NDUFB11)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • FG syndrome 2 (FLNA)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 (COX7B)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 (NDUFB11)
  • Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 1 (TUBGCP6)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 2 (PLK4)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (KIF11)
  • Orofaciodigital syndrome IX (TBC1D32)
  • Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XL und/oder XLD
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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