Klinische FragestellungAdrenogenitales Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das adrenogenitale Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen sowie 5 weiteren Leitlinien-kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das AGS wird in den meisten Fällen durch einen 21-Hydroxylase-Mangel verursacht. Die Störung kann in die einfache virilisierende, salzverlierende oder nicht klassische Typen unterteilt werden kann. Mädchen zeigen bei der Geburt ein mehrdeutiges Genitale mit unterschiedlichem Virilisierungsgrad. Sie haben einen normalen Uterus, aber Störungen der Vaginalentwicklung. Die äußeren Genitalien bei Jungen sind normal. AGS-Typen mit Salzverlust führen in den ersten Lebenswochen zu Symptomen von Dehydration und Hypotonie und können lebensbedrohlich sein. Vorzeitige Pubarche kann bei Kindern ebenso beobachtet werden wie eine beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit und eine beschleunigte Skelettreifung (was zu Kleinwuchs im Erwachsenenalter führt). Das nicht-klassische AGS wird oft erst im Jugendalter diagnostiziert, wenn die ersten Symptome auftreten. Manifestationen bei Frauen sind Hirsutismus, Akne, Anovulation und Menstruationsstörungen. Männer sind asymptomatisch. In 90-95% der Fälle wird das AGS durch eine Mutation im CYP21A2-Gen verursacht. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/
- Alias: Adrenal hyperplasia, congenital; Adrenogenital syndrome, AGS
- Alias: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency
- Allelic: Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
- 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
- 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
- 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hyperplasia, congenital (CYP17A1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
- Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
- Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
- Hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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