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ErkrankungAdenosin-Deaminase 2-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für ADA2-Defizienz zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9227
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
13,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADA21536AR
ADA1092AR
CASP101368AD und/oder Sus
FAS1008AD und/oder SMu
FASLG846AD und/oder SMu
GATA11242XLR und/oder SMu
GATA21443AD und/oder SMu
RPL11537AD
RPL35A333AD
RPL5894AD
RPS10498AD
RPS17408AD
RPS19438AD
RPS24393AD
RPS26348AD
TSR2576XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Adenosin-Desaminase 2 (ADA2)-Mangel ist durch eine abnorme Entzündung in verschiedenen Geweben gekennzeichnet, wobei die Symptome jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Der Schweregrad der Störung variiert sogar zwischen betroffenen Personen in derselben Familie. ADA2-Mangel verursacht abnorme, nicht provozierte Entzündungen, die Gewebe und Organe des Körpers schädigen können, insbesondere durch Vaskulitiden in der Haut, im Magen-Darm-System, in der Leber, in den Nieren und im Nervensystem. Je nach Schweregrad und Ort der Entzündung kann die Erkrankung zu Behinderungen führen oder gar lebensbedrohlich sein mit Fieber, Livedo racemosa, Hepatosplenomegalie und wiederholten Schlaganfällen. Einige Patienten leiden unter zusätzlichen Schwächen des Immunsystems, die das Risiko für bakterielle und virale Infektionen erhöhen. ADA2-Mangel wird mitunter, jedoch nicht einhellig, als eine Form der Polyarteritis nodosa beschrieben, die systemische Vaskulitis verursacht. ADA2-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt, sie hängt jedoch sicher ganz wesentlich von der Qualität der klinischen Beurteilung ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544951/

 

Synonyme
  • Sympt.: Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, hematologic defects syndrome (ADA2)
  • Alias: ADA2 Deficiency
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (CASP10)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (FASL)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin, somatic (CASP10)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Sneddon syndrome [Livedo reticularis + cerebrovascular accidents] (ADA2)
  • Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, with/out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Adenosine deaminase deficiency, partial (ADA)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB (FASL)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II (CASP10)
  • Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
  • Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
  • Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis (TSR2)
  • Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
  • Diamond-Blackfan anemia 4 (RPS17)
  • Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
  • Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
  • Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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