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ErkrankungAdams-Oliver-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Adams-Oliver-Syndrom mit 6 bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9224
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Basis-Gene)
76,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARHGAP314335AD
DLL42058AD
DOCK66144AR
EOGT1584AR
NOTCH17668AD und/oder SMu
RBPJ1503AD
BMS13849AD
CDAN13684AR
CDIN1918AR
COL18A14560AR
COL7A18835AD und/oder AR
KCTD1774AD
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
PORCN1386XLD
SOX181155AD und/oder AR
TFAP2A1296AD
TWIST2483AD und/oder AR
UBR15250AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Adams-Oliver-Syndrom ist definiert durch Aplasia cutis congenita und Gliedmaßen-Fehlbildungen sowie zusätzlichen Symptomen. Die Hautdefekte treten typischerweise am Schädel-Scheitel mit Narben auf, in einigen Fällen ist der darunter liegende Knochen unterentwickelt und der Haarwuchs fehlt im betroffenen Bereich. Zu den Gliedmaßen-Anomalien gehören abnorme Nägel, Syndaktylie, Brachydaktylie oder Oligodaktylie. Weitere Knochen der Hände, Füße oder unteren Gliedmaßen können fehlgebildet sein oder ganz fehlen. Betroffene Säuglinge weisen u.U. eine Cutis marmorata telangiectatica congenitalis auf, lebensbedrohlichen Lungenhochdruck oder Herz- bzw. Hirndefekte. In einigen Fällen sind die Patienten entwicklungsverzögert mit Lernproblemen. Dass Syndrom folgt den autosomal dominanten oder rezessiven Vererbungsmustern. Mutationen in den Genen ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ erlauben, die klinische Diagnose in etwas mehr als 50% der Fälle zu bestätigen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754/

 

Synonyme
  • Alias: Absence defect of limbs, scalp + skull
  • Alias: Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects
  • Alias: Congenital scalp defects with distal limb anomalies
  • Alias: Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies
  • Alias: Limb, scalp and skull defects
  • Allelic: Ablepharon-macrostomia syndrome (TWIST2)
  • Allelic: Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Allelic: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type (TWIST2)
  • Allelic: Glaucoma, primary closed-angle (COL18A1)
  • Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Adams-Oliver syndrome 1 (ARHGAP31)
  • Adams-Oliver syndrome 2 (DOCK6)
  • Adams-Oliver syndrome 3 (RBPJ)
  • Adams-Oliver syndrome 4 (EOGT)
  • Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
  • Adams-Oliver syndrome 6 (DLL4)
  • Aplasia cutis congenita, nonsyndromic (BMS1)
  • Barber-Say syndrome (TWIST2)
  • Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
  • Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia (CDAN1)
  • Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib (CDIN1)
  • Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
  • Johanson-Blizzard syndrome (UBR1)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • Scalp-ear-nipple syndrome (KCTD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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