Klinische FragestellungAdams-Oliver-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Adams-Oliver-Syndrom ist definiert durch Aplasia cutis congenita und Gliedmaßen-Fehlbildungen sowie zusätzlichen Symptomen. Die Hautdefekte treten typischerweise am Schädel-Scheitel mit Narben auf, in einigen Fällen ist der darunter liegende Knochen unterentwickelt und der Haarwuchs fehlt im betroffenen Bereich. Zu den Gliedmaßen-Anomalien gehören abnorme Nägel, Syndaktylie, Brachydaktylie oder Oligodaktylie. Weitere Knochen der Hände, Füße oder unteren Gliedmaßen können fehlgebildet sein oder ganz fehlen. Betroffene Säuglinge weisen u.U. eine Cutis marmorata telangiectatica congenitalis auf, lebensbedrohlichen Lungenhochdruck oder Herz- bzw. Hirndefekte. In einigen Fällen sind die Patienten entwicklungsverzögert mit Lernproblemen. Dass Syndrom folgt den autosomal dominanten oder rezessiven Vererbungsmustern. Mutationen in den Genen ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ erlauben, die klinische Diagnose in etwas mehr als 50% der Fälle zu bestätigen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754/

• Alias: Absence defect of limbs, scalp + skull
• Alias: Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects
• Alias: Congenital scalp defects with distal limb anomalies
• Alias: Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies
• Alias: Limb, scalp and skull defects
• Allelic: Ablepharon-macrostomia syndrome (TWIST2)
• Allelic: Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
• Allelic: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type (TWIST2)
• Allelic: Glaucoma, primary closed-angle (COL18A1)
• Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
• Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
• Adams-Oliver syndrome 1 (ARHGAP31)
• Adams-Oliver syndrome 2 (DOCK6)
• Adams-Oliver syndrome 3 (RBPJ)
• Adams-Oliver syndrome 4 (EOGT)
• Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
• Adams-Oliver syndrome 6 (DLL4)
• Aplasia cutis congenita, nonsyndromic (BMS1)
• Barber-Say syndrome (TWIST2)
• Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
• Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia (CDAN1)
• Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib (CDIN1)
• Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
• Focal dermal hypoplasia (PORCN)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
• Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
• Johanson-Blizzard syndrome (UBR1)
• Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
• Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
• Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
• Scalp-ear-nipple syndrome (KCTD1)