English
ErkrankungACTH-Mangel
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf ACTH-Mangel
ID
AS0110
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| TBX19 | 1347 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neonatale Hypoglykämie, verlängerte Gelbsucht, Krämpfe, niedrige Plasma ACTH- + Cortisol-Spiegel ohnestrukturelle Hypophysendefekte, manchmal partielle GH-Defizienz
Synonyme
- Alias: Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
- Congenital isolated ACTH deficiency - CIAD (TBX19)
- DD: Late-onset isolated ACTH deficiency (LIAD), aquired - not inherited
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E23.6
Bioinformatik und klinische Interpretation
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