©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungACTH-Mangel

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf ACTH-Mangel

ID
AS0110
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TBX191347NM_005149.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neonatale Hypoglykämie, verlängerte Gelbsucht, Krämpfe, niedrige Plasma ACTH- + Cortisol-Spiegel ohnestrukturelle Hypophysendefekte, manchmal partielle GH-Defizienz

 

Synonyme
  • Alias: Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
  • Congenital isolated ACTH deficiency - CIAD (TBX19)
  • DD: Late-onset isolated ACTH deficiency (LIAD), aquired - not inherited
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt