Klinische FragestellungACTH-Mangel

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf ACTH-Mangel

AS0110

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TBX19	1347	604614	NM_005149.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neonatale Hypoglykämie, verlängerte Gelbsucht, Krämpfe, niedrige Plasma ACTH- + Cortisol-Spiegel ohnestrukturelle Hypophysendefekte, manchmal partielle GH-Defizienz

Synonyme

Alias: Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
Congenital isolated ACTH deficiency - CIAD (TBX19)
DD: Late-onset isolated ACTH deficiency (LIAD), aquired - not inherited

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

201400

ICD10 Code

E23.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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