Klinische FragestellungAchromatopsie, Differentialdiagnose

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Achromatopsie ist gekennzeichnet durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Farbsehens. Achromatopsie geht auch mit anderen Sehproblemen einher, darunter Photophobie, Nystagmus und geringe Sehschärfe. Die Betroffenen können auch an weitsichtig sein oder, seltener, an Myopie leiden. Diese Sehprobleme entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten. Achromatopsie unterscheidet sich von den häufigeren Formen der Farbsehschwäche, bei denen die Betroffenen zwar Farben wahrnehmen können, aber Schwierigkeiten haben, zwischen bestimmten Farben zu unterscheiden. Von Achromatopsie sind schätzungsweise mehr als 3/100 000 Menschen weltweit betroffen. Vollständige Achromatopsie ist häufiger als die unvollständige. Achromatopsie entsteht durch Veränderungen in einem der 6 „core“-Gene ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C oder PDE6H und ist eine Störung der Zapfen in der Retina. Mutationen in einem dieser Gene verhindern, dass die Zapfen angemessen auf Licht reagieren, wodurch die Phototransduktion gestört wird. Bei Menschen mit kompletter Achromatopsie sind die Zapfen funktionsunfähig, und das Sehen hängt vollständig von der Aktivität der Stäbchen ab. Der Verlust der Zapfenfunktion führt zum völligen Fehlen des Farbsehens und verursacht die anderen Sehprobleme. Menschen mit inkompletter Achromatopsie haben noch eine gewisse Zapfenfunktion mit eingeschränktem Farbensehen, die anderen Sehprobleme sind in der Regel weniger schwerwiegend. Bei einigen Patienten sind weder Mutationen in einem der genannten Gene festgestellt worden noch in weiteren rund 30 Genen der umfassenden Differentialdiagnostik. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute kann 90 % erreichen. Aber ein negatives DNA-Testergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1418/

• Alias: Achromatopsia, ACHM; Total color blindness
• Alias: Complete or incomplete color blindness
• Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
• Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
• Allelic: Bardet-Biedl syndrome 21 (C8orf37)
• Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
• Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
• Allelic: Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)}
• Allelic: Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
• Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
• Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
• Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
• Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
• Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
• Allelic: Night blindness, congenital stationary, incomplete, 2A, XL (CACNA1F)
• Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
• Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
• Allelic: Stargardt disease 1 (ABCA4)
• Allelic: Stargardt disease 4 (PROM1)
• Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BST1)
• Achromatopsia 1 - see Achromatopsia 3 (CNGB3)
• Achromatopsia 2, Rod monochromatism 2 (CNGA3)
• Achromatopsia 3, Pingelapese blindness (CNGB3)
• Achromatopsia 4 (GNAT2)
• Achromatopsia 5 (PDE6C)
• Achromatopsia 6 (PDE6H)
• Achromatopsia 7 (ATF6)
• Alias: Achromatism
• Alias: Rod monochromatism
• Alias: Total color blindness
• Allelic: Immunodeficiency 13 (UNC119)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
• Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
• Alstrom syndrome (ALMS1)
• Blue cone monochromacy (OPN1LW)
• Blue cone monochromacy (OPN1MW)
• Bradyopsia (RGS9)
• Colorblindness, deutan (OPN1MW)
• Colorblindness, protan (OPN1LW)
• Colorblindness, tritan (OPN1SW)
• Cone dystrophy 4 (PDE6C)
• Cone dystrophy-3 (GUCA1A)
• Cone-rod dystrophy (AIPL1)
• Cone-rod dystrophy (UNC119)
• Cone-rod dystrophy 10 (SEMA4A)
• Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
• Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
• Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
• Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
• Cone-rod dystrophy 15 (CDHR1)
• Cone-rod dystrophy 16 (C8orf37)
• Cone-rod dystrophy 18 (RAB28)
• Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
• Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
• Cone-rod dystrophy 9 (ADAM9)
• Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
• Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
• Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
• Fundus albipunctatus (RDH5)
• Jalili syndrome (CNNM4)
• Joubert syndrome 5 (CEP290)
• Retinal cone dystrophy 3 (PDE6H)
• Retinal cone dystrophy 3B (KCNV2)
• Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
• Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
• Retinal dystrophy, iris coloboma + comedogenic acne syndrome (RBP4)
• Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
• Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
• Retinitis pigmentosa 35 (SEMA4A)
• Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
• Retinitis pigmentosa 45 (CNGB1)
• Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
• Retinitis pigmentosa 64 (C8orf37)
• Retinitis pigmentosa 65 (CDHR1)
• Retinitis pigmentosa, XL, + sinorespiratory infections +/- deafness (RPGR)
• Retinitis pigmentosa, concentric (BEEST1)
• Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)