Klinische FragestellungAchondrogenesis Typ II

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ II

AS0011

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
COL2A1	4464	120140	NM_001844.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letal mit schwerer Mikromelie, kurzem Hals, großem Kopf, kleiner Thorax, hervortretendem Bauch, unterentwickelten Lungen, distinkten Gesichtszügen (prominente Stirn, kleines Kinn, Gaumenspalte), distinkte histologische Knorpelstruktur

Synonyme

Alias: Achondrogenesis type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
Alias: Achondrogenesis, Langer-Saldino type (COL2A1)
Alias: Hypochondrogenesis (COL2A1)
Allelic: Avascular necrosis of the femoral head (COL2A1)
Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, myopia + deafness (COL2A1)
Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
Allelic: SED congenita (COL2A1)
Allelic: SMED Strudwick type (COL2A1)
Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

120140

ICD10 Code

Q77.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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