English
ErkrankungAchondrogenesis Typ II
Zusammenfassung
Kurzinformation
Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht
ID
AS0011
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| COL2A1 | 4464 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Letal mit schwerer Mikromelie, kurzem Hals, großem Kopf, kleiner Thorax, hervortretendem Bauch, unterentwickelten Lungen, distinkten Gesichtszügen (prominente Stirn, kleines Kinn, Gaumenspalte), distinkte histologische Knorpelstruktur
Synonyme
- Alias: Achondrogenesis type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
- Alias: Achondrogenesis, Langer-Saldino type (COL2A1)
- Alias: Hypochondrogenesis (COL2A1)
- Allelic: Avascular necrosis of the femoral head (COL2A1)
- Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, myopia + deafness (COL2A1)
- Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
- Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
- Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
- Allelic: SED congenita (COL2A1)
- Allelic: SMED Strudwick type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
- Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
- Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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