Klinische FragestellungAbsence-Epilepsie, atypisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 15 kuratierten Genen für die häufigsten monogen bedingten Formen der atypischen Absence-Epilepsien

AP7223

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ALDH5A1	1608	610045	NM_001080.3	AR
EPM2A	996	607566	NM_005670.4	AR
NHLRC1	1188	608072	NM_198586.3	AR
SCN1A	6030	182389	NM_001165963.4	AD
SLC2A1	1479	Keine OMIM-Gs verknüpft	NM_006516.4	AD, AR
STXBP1	1812	602926	NM_003165.6	AD
DYRK1A	2292	600855	NM_001396.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_AP7223

Synonyme

Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
Cerebellar atrophy with seizures + variable developmental delay (CACNA2D2)
D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH)
Developmental + epileptic encephalopathy 19 (GABRA1)
Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
Developmental + epileptic encephalopathy 43 (GABRB3)
Developmental + epileptic encephalopathy 74 (GABRG2)
Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 (GABRB3)
Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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