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Klinische FragestellungAbetalipoproteinämie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Abetalipoproteinämie
ID
AS1234
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MTTP | 2685 | NM_000253.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere familiäre Hypobetalipoproteinämie mit permanent
niedrigen Spiegeln (<5. Perzentile) Apolipoprotein B und LDL Cholesterin;
Wachstumsverzögerung, Malabsorption, Hepatomegalie, neurologischen + neuromuskulären Zeichen
Synonyme
- Alias: Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Alias: Bassen-Kornzweig syndrome (MTTP)
- Allelic: Hypobetalipoproteinemia, familial, homozygous (MTTP)
- Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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