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ErkrankungAarskog-[Scott-]Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Aarskog(-Scott)- Syndrom mit 7 bzw. 20 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP1222
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Basis-Gene)
35,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DVL12013AD
FGD12886XLR
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu
MID12004XLR
NXN1308AR
ROR22832AD und/oder AR
WNT5A1143AD und/oder Sus
DVL32261AD
FZD21699AD
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3R12175AD und/oder AR
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SHOX879PD und/oder PR
SOS14002AD
SOS23999AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen, s.a. Aarskog Syndrom (Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten des Gesichts, der Glieder sowie des Genitales, disproportionierter Kleinwuchs mit Akromelie)

 

Synonyme
  • Alias: Aarskog[-Scott] syndrome (FGD1)
  • Alias: Dysplasie, fazio-genitale
  • Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder
  • Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom
  • Alleic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
  • Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
  • Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Congenital osteoma cutis (GNAS)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Polyostotic fibrous Dysplasia (GNAS)
  • 3-M syndrome 1: Dolichospondylic dysplasia (CUL7)
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism I1, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, behavioral abnormalities (SRCAP)
  • Floating-Harbor syndrome (SRCAP)
  • KBG syndrome (ANKRD11)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • LADD syndrome [LacrimoAuriculoDentoDigital] (FGFR3)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia - Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AR (ROR2)
  • Robinow syndrome, AR 2 (NXN)
  • SADDAN - Severe Achondroplasia, Developmental Delay + Acanthosis Nigricans (FGFR3)
  • SHORT syndrome (PIK3R1)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
  • Short stature; Hyperextens. joints/hernia; Ocular depr.; Rieger anom.; Teeths delay: SHORT (PIK3R1)
  • Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • PD und/oder PR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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