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Klinische FragestellungAarskog-[Scott-]Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Aarskog(-Scott)- Syndrom mit 7 bzw. 20 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP1222
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
57,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DVL12013NM_004421.3AD
FGD12886NM_004463.3XLR
FGFR32421NM_000142.5AD
MID12004NM_000381.4XLR
NXN1308NM_022463.5AR
ROR22832NM_004560.4AD, AR
WNT5A1143NM_003392.7AD
DVL32261NM_004423.4AD
FZD21699NM_001466.4AD
GNAS1185NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3AD
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
NRAS570NM_002524.5AD
PIK3R12175NM_181523.3AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SHOX879NM_000451.4, NM_006883.2PD/PR
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen, s.a. Aarskog Syndrom (Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten des Gesichts, der Glieder sowie des Genitales, disproportionierter Kleinwuchs mit Akromelie)

 

Synonyme
  • Alias: Aarskog[-Scott] syndrome (FGD1)
  • Alias: Dysplasie, fazio-genitale
  • Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder
  • Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom
  • Alleic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
  • Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
  • Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Congenital osteoma cutis (GNAS)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
  • Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Polyostotic fibrous Dysplasia (GNAS)
  • 3-M syndrome 1: Dolichospondylic dysplasia (CUL7)
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism I1, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, behavioral abnormalities (SRCAP)
  • Floating-Harbor syndrome (SRCAP)
  • KBG syndrome (ANKRD11)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • LADD syndrome [LacrimoAuriculoDentoDigital] (FGFR3)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia - Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AR (ROR2)
  • Robinow syndrome, AR 2 (NXN)
  • SADDAN - Severe Achondroplasia, Developmental Delay + Acanthosis Nigricans (FGFR3)
  • SHORT syndrome (PIK3R1)
  • Short stature, idiopathic familial (SHOX)
  • Short stature; Hyperextens. joints/hernia; Ocular depr.; Rieger anom.; Teeths delay: SHORT (PIK3R1)
  • Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • PD/PR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.