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Klinische Fragestellung46XX - testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 46XX - Testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch, mit 6 "core"/"core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP4441
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYP21A21488NM_000500.9AR
NR5A11386NM_004959.5AD
SOX31341NM_005634.3XL
SOX91530NM_000346.4AD
SRY615NM_003140.3YL
RSPO1792NM_001038633.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen der Geschlechtsentwicklung, die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergehen und normale bis atypische männliche äußere Genitalien aufweisen sowie damit assoziierten Testosteronmangel

 

Synonyme
  • Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Mullerian aplasia and hyperandrogenism (WNT4)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • 46XX sex reversal 5 (NR2F2)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • SERKAL syndrome (WNT4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • YL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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