Erkrankung46XX - testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 46XX - Testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung (nicht-syndromisch) mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP4441

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CYP21A2	1488	613815	AR
RSPO1	792	609595	AR
SOX3	1341	313430	XL
SOX9	1530	608160	AD
SRY	615	480000	XL/YL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen der Geschlechtsentwicklung, die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergehen und normale bis atypische männliche äußere Genitalien aufweisen sowie damit assoziierten Testosteronmangel

Synonyme

Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
46XX sex reversal 1 (SRY)
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
XL
XL/YL

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q55.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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