Erkrankung46XX - testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 46XX - Testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung (nicht-syndromisch) mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
TP4441
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Störungen der Geschlechtsentwicklung, die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergehen und normale bis atypische männliche äußere Genitalien aufweisen sowie damit assoziierten Testosteronmangel
Synonyme
- Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
- Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
- Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
- Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
- Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
- 46XX sex reversal 1 (SRY)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
- Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XL/YL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q55.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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