Klinische Fragestellung46XX - testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 46XX - Testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch, mit 6 "core"/"core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP4441

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	6

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP21A2	1488	613815	NM_000500.9	AR
NR5A1	1386	184757	NM_004959.5	AD
SOX3	1341	313430	NM_005634.3	XL
SOX9	1530	608160	NM_000346.4	AD
SRY	615	480000	NM_003140.3	YL
RSPO1	792	609595	NM_001038633.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen der Geschlechtsentwicklung, die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergehen und normale bis atypische männliche äußere Genitalien aufweisen sowie damit assoziierten Testosteronmangel

Synonyme

Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
Allelic: Mullerian aplasia and hyperandrogenism (WNT4)
Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
46XX sex reversal 1 (SRY)
46XX sex reversal 4 (NR5A1)
46XX sex reversal 5 (NR2F2)
46XY sex reversal 3 (NR5A1)
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
Denys-Drash syndrome (WT1)
Frasier syndrome (WT1)
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Meacham syndrome (WT1)
Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
SERKAL syndrome (WNT4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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