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Erkrankung46XX - testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung, nicht-syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 46XX - Testikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung (nicht-syndromisch) mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP4441
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP21A21488AR
RSPO1792AR
SOX31341XL
SOX91530AD
SRY615XL/YL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen der Geschlechtsentwicklung, die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergehen und normale bis atypische männliche äußere Genitalien aufweisen sowie damit assoziierten Testosteronmangel

 

Synonyme
  • Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XL/YL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q55.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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