©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

Erkrankung46XX - indifferentes Genitale, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 10 bzw. zusammen genommen 35 Genen (23 Leitlinien-kuratierten Genen) zur umfassenden Untersuchung von allen gesicherten genetisch bedingten Ursachen bei 46XX-Patienten mit indifferentem Genitale

ID
IP9901
Anzahl Gene
34 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Basis-Gene)
65,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AR2763XLR und/oder SMu
CYP17A11527AR
FSHR2088AD und/oder AR
HSD17B42211AR
LHCGR2100AD und/oder AR
POR2043AR
RSPO1792AR
SOX91530AD
SRY615XL/YL
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
CDKN1C951AD und/oder Sus
CHD78994AD und/oder Impr
CLPP834AR
CUL4B2742XLR
CYP11A11566AR
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP19A11512AR
CYP21A21488AR
DHCR71428AR
DHH1191AR
GATA41329AD
HARS21521AR
HSD17B3933AR
HSD3B21119AR
LARS22712AR
MAMLD12325XLR
MAP3K14539AD
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SOX31341XL
SRD5A2764AR
STAR858AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die weiblichen und männlichen Geschlechtsmerkmale werden während des fötalen Lebens durch komplexe biologische Prozesse bestimmt, an denen Kaskaden der Genexpression beteiligt sind. Die kodierten Proteine haben hochspezifische Funktionen in Bezug auf Ort und Zeit der Entwicklung. Das genetische Geschlecht wird bei der Empfängnis festgelegt. Die Differenzierung in innere und äußere Genitalien hängt von der Sekretion spezifischer Hormone durch die Hoden in ausreichender Menge und nach einem definierten Zeitplan ab. Bei Fehlen von AMH und niedrigen Androgen-Konzentrationen entwickeln sich innere und äußere weibliche Genitalien. Die weibliche Differenzierung des inneren Genitaltrakts ist durch das Verschwinden der Wolffschen Gänge gekennzeichnet. Die Müllerschen Gänge bleiben bestehen und bilden das Endometrium, während sich das umgebende Mesenchym in das utrine Myometrium und der Eileiter differenziert. Der obere Teil der Vagina wird von den Müllerschen Gängen und der untere Teil von den Sinovaginal-Bulben gebildet. Die weibliche Ausrichtung des Sinus urogenitalis ist durch das Fehlen der Prostata-Differenzierung und den Erwerb einer separaten Vaginalöffnung auf der Oberfläche des Perineums gekennzeichnet. Jede Veränderung in den einzelnen Entwicklungsstadien kann die normale Geschlechtsentwicklung stören und zu Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung führen, bei denen die Genitalentwicklung atypisch ist oder sich von den häufigsten Entwicklungsformen unterscheidet. Alle Vererbungsmuster für monogene Defekte werden beobachtet. Der molekulargenetische Ertrag ist gemeinhin unbekannt. Daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279001/

 

Synonyme
  • Alias: Genetic 46XX disorder of sex development - DSD; Genetic female pseudohermaphroditism
  • Allelic: 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
  • Allelic: Testicular anomalies with or without congenital heart disease (GATA4)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (GATA4)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • 46XY gonadal dysgenesis with minifascicular neuropathy (DHH)
  • 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • 46XY sex reversal 6 (MAP3K1)
  • 46XY sex reversal 7 (DHH)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypospadias 1, XL (AR)
  • Hypospadias 2, XL (MAMLD1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
  • Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Mental retardation, XL, syndromic 15 [Cabezas type] (CUL4B)
  • Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia (HSD17B3)
  • Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2)
  • SERKAL syndrome (WNT4)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Testicular anomalies with/-out congenital heart disease (GATA4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XL/YL
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q52.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt