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Erkrankung3-Methylglutaconazidurie Typ 7, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 mit zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9233
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLPB2034AR
AGK1269AR
ARHGEF91551XLR
AUH1020AR
DNAJC5597AD
ELANE804AD
G6PC31041AR
GATA11242XLR und/oder SMu
GLRA11350AD und/oder AR
GLRB1494AR
GPHN2310AR
OPA3540AD und/oder AR
SERAC11965AR
SLC6A52394AD und/oder AR
TAFAZZIN879XLR
TMEM70324AR
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

3-Methylglutaconsäure-Urie stellt eine Gruppe von Stoffwechselstörungen dar, die die Energieproduktion in den Mitochondrien verhindern. In der Folge sammelt sich 3-Methylglutaconsäure an und kann im Urin nachgewiesen werden.

 

Synonyme
  • Alias: 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom
  • Alias: 3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome
  • Alias: Caseinolytic Peptidase B Deficiency (CLPB)
  • Allelic: Dursun syndrome (G6PC)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic )GATA1)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, Leigh-like syndrome (SERAC1)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type I (AUH)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement, neutropenia (CLPB)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Barth syndrome (TAFAZZIN)
  • Cataract 38, AR (AGK)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type (DNAJC5)
  • Developmental and epileptic encephalopathy 8 (ARHGEF9)
  • Hyperekplexia 1 (GLRA1)
  • Hyperekplexia 2 (GLRB)
  • Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
  • Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC)
  • Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Sengers syndrome (AGK)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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