Erkrankung3-Methylglutaconazidurie Typ 7, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 mit zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
CP9233
Anzahl Gene
17
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel)
22,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CLPB | 2034 | AR | |
AGK | 1269 | AR | |
ARHGEF9 | 1551 | XLR | |
AUH | 1020 | AR | |
DNAJC5 | 597 | AD | |
ELANE | 804 | AD | |
G6PC3 | 1041 | AR | |
GATA1 | 1242 | XLR und/oder SMu | |
GLRA1 | 1350 | AD und/oder AR | |
GLRB | 1494 | AR | |
GPHN | 2310 | AR | |
OPA3 | 540 | AD und/oder AR | |
SERAC1 | 1965 | AR | |
SLC6A5 | 2394 | AD und/oder AR | |
TAFAZZIN | 879 | XLR | |
TMEM70 | 324 | AR | |
WAS | 1509 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
3-Methylglutaconsäure-Urie stellt eine Gruppe von Stoffwechselstörungen dar, die die Energieproduktion in den Mitochondrien verhindern. In der Folge sammelt sich 3-Methylglutaconsäure an und kann im Urin nachgewiesen werden.
Synonyme
- Alias: 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom
- Alias: 3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome
- Alias: Caseinolytic Peptidase B Deficiency (CLPB)
- Allelic: Dursun syndrome (G6PC)
- Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic )GATA1)
- Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
- 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, Leigh-like syndrome (SERAC1)
- 3-methylglutaconic aciduria, type I (AUH)
- 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
- 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement, neutropenia (CLPB)
- Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
- Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
- Barth syndrome (TAFAZZIN)
- Cataract 38, AR (AGK)
- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type (DNAJC5)
- Developmental and epileptic encephalopathy 8 (ARHGEF9)
- Hyperekplexia 1 (GLRA1)
- Hyperekplexia 2 (GLRB)
- Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
- Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
- Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
- Neutropenia, cyclic (ELANE)
- Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
- Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC)
- Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
- Sengers syndrome (AGK)
- Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
- Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
- Thrombocytopenia, XL (WAS)
- Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
- Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
- Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- XLR
- XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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