Gen-Kategorien bei amedes genetics

Nach der Nomenklatur der ESHG (von der GfH übernommen) werden im Rahmen diagnostischer Abklärung von Erkrankungen im Wesentlichen zwei Kategorien von Genen unterschieden:

• Core-Gene
• Gene in sog. Extended Panels

Trotz dieser bereits in Leitlinien (z.B. S1-Leitlinie NGS der GfH) vorgenommenen Einteilung wurden von den Fachgesellschaften bisher keine verbindlichen Core-Gen-Listen publiziert.

Die international anerkannte Genomics England PanelApp hat eine Art Ampel-System entwickelt, nach dem krankheitsrelevante Gene mit „green“ eingestuft werden.

amedes genetics verwendet zur Kuratierung von Gen-Panels auch PanelApp. Hierbei werden Gene, die in PanelApp als „green“ eingestuft sind und für die zusätzlich in weiteren Literaturdaten Krankheitsrelevanz belegt ist, bei amedes genetics als „Core candidate“ bezeichnet.

„Core candidate“ ist somit ein Gen, dessen Krankheitsrelevanz als gesichert angenommen werden darf, das aber noch nicht offiziell als Core-Gen definiert wurde.

Ein Gen, das nicht „Core-Gen“ oder „Core candidate-Gen“ ist, wäre nach ESHG-Nomenklatur ein „Gen im Extended Panel“ und wird bei amedes genetics der Einfachheit halber als „Additional Gen“ bezeichnet.