Untersuchung von Erbmaterial

Ihre persönlichen genetischen Anlagen können heutzutage sehr effizient untersucht werden. Gentests geben über verschiedene Veranlagungen, die Ihre Gesundheit beeinflussen, Auskunft. Haben Sie ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt oder gestörte Blutgerinnung, die Parkinson-Erkrankung oder Diabetes, Brustkrebs oder andere Krebsleiden?

Untersuchungsmöglichkeiten

ungeklärte erbliche Belastungen in Ihrer Familie
bekannte Erbleiden (wie z.B. Herz-, Stoffwechsel- und neurologische Erkrankungen)
von Ihrem Arzt diagnostisch schwer einzuordnende Krankheits-Komplexe, die anhand sog. Panel-Untersuchungen untersucht werden können (Zusammenstellungen / Kombinationen von mehreren Einzel-Gentests, Multi-Gen-Analysen) - und in naher Zukunft durch auch Untersuchungen des gesamten Erbguts (Exom-, Genomanalysen)
mehr als 5000 seltene Erbleiden
sowie Auffälligkeiten der Erbträger (Chromosomen)

Gentests - Humangenetische Untersuchungen

Molekulargenetische Untersuchungen

Genetisch bedingten Erkrankungen liegt oft eine Veränderung (Mutation) in einer der ca. 23.000 Erbanlagen („Gene“) zu Grunde, die der Mensch hat. Bei manchen Erkrankungen tragen alle gleichartig Betroffenen eine Veränderung in ein und demselben dieser 23.000 Gene. In solchen Fällen untersuchen wir nur dieses eine Gen. Bei anderen Erkrankungen verursachen Veränderungen in unterschiedlichen Genen die gleiche Symptomatik: betroffene Personen können dann Veränderungen in verschiedenen Genen tragen. Für solche Fälle bieten wir eine Untersuchung eines „Gen-Panels“ an, das aus hunderten von Genen bestehen kann. Bei einer solchen Untersuchung können – ähnlich wie bei bildgebenden Verfahren in der Klinik (Röntgen, MRT) – gelegentlich auch Nebenbefunde erhoben werden, die besprochen werden sollten. Hierfür bieten wir wiederum eine Genetische Beratung nach der Untersuchung an.

Gentests mit diagnostischer oder prädiktiver Fragestellung

Die untersuchte Person ist selbst erkrankt, und die Untersuchung erfolgt, um eine klinische Verdachtsdiagnose genetisch abzusichern. Wir sprechen dann von einer „diagnostischen genetischen Untersuchung“. Eine genetische Beratung kann zur Erläuterung einer diagnostischen genetischen Untersuchung sinnvoll sein.
Die untersuchte Person ist gesund, hat aber einen genetisch Verwandten, z. B. Eltern oder Geschwister oder auch einen weitläufiger verwandten Familienangehörigen mit einer genetisch bedingten Erkrankung. Dann kann es manchmal lebensrettend wichtig sein, eine genetische Untersuchung durchzuführen, um Vorsorgemaßnahmen einzuleiten. Wir sprechen dann von einer „prädiktiven genetischen Untersuchung“, also der Vorhersage oder dem Ausschluss einer erst später noch möglichen Erkrankung bei der untersuchten Person. In einer solchen Situation ist eine genetische Beratung ganz besonders hilfreich und wird ausdrücklich empfohlen (GenDG).

Zytogenetische Untersuchung (Chromosomenanalyse)

Während bei einer molekulargenetischen Untersuchung („Gentest“) die Erbsubstanz mit biochemischen Methoden direkt analysiert wird, betrachtet man bei einer zytogenetischen Untersuchung die Träger der Erbanlagen, die Chromosomen, unter dem Mikroskop („Chromosomenanalyse“). Es wird untersucht, ob ein normaler Chromosomensatz vorliegt oder ob eine Chromosomenveränderung besteht. Dabei kann es sich um eine Veränderung der Chromosomenzahl handeln oder um eine Veränderung der Chromosomenstruktur. Bei „molekularzytogenetischen Untersuchungen“ werden molekulargenetische und zytogenetische Verfahren miteinander kombiniert.

Gesetzliche Regelungen (Gendiagnostikgesetz)

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) trägt ganz wesentlich dazu bei, dass Menschen genetische Untersuchungen bekommen, die für sie sinnvoll sind und von genetischen Untersuchungen verschont bleiben, die sie nicht benötigen oder die sie nicht wollen. Die wichtigste Entscheidungshilfe ist die Genetische Beratung. Hier wird das Für und Wider genetischer Untersuchungen abgewogen, so dass der Patient sein „Recht auf Wissen“ ebenso geltend machen kann, wie sein „Recht auf Nicht-Wissen“.

Der Gesetzgeber schreibt vor, dass im Zusammenhang mit der Veranlassung von prädiktiven und vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen eine Genetische Beratung angeboten werden muss. Niemand ist allerdings verpflichtet, ein solches Angebot auch wahrzunehmen.

Unabhängig von der Genetischen Beratung hat jeder Patient ein Recht auf Aufklärung.

Der Gesetzestext ist auf der Homepage des Bundesministeriums der Justiz zugänglich. Die von der Gendiagnostikkommission verfassten Richtlinien und Stellungnahmen zum GenDG zu vielen Aspekten genetischer Untersuchungen finden Sie HIER.

Sprechstunden

KOSTEN

Sofern die verantwortliche ärztliche Person (nach GenDG) eine Indikation zu einer Untersuchung stellt, können humangenetische Leistungen mit den Kassenärztlichen Vereinigungen abgerechnet werden.

Für Privatpatienten werden die erbrachten Laborleistungen in einer Rechnung übersichtlich zusammengefasst. Diese Rechnung wird bei der privaten Krankenversicherung zur Erstattung eingereicht. Wir empfehlen die vorherige Einholung einer Kostenerstattungs-Zusage durch die Krankenversicherung.

Humangenetische Untersuchungen können auch als Selbstzahlerleistungen angeboten werden. Hierbei müssen die Kosten ohne Erstattungsmöglichkeit selbst getragen werden.