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Für Patienten Genetische Sprechstunde
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

Genetische Sprechstunde

Unsere genetische Beratung richtet sich an Patientinnen und Patienten mit Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen, denen möglicherweise eine erbliche Ursache zugrunde liegt. Die genetische Beratung ist eine reguläre Leistung gesetzlicher Krankenversicherungen, deren Kosten – wie auch von privaten Krankenversicherungen - vollumfänglich erstattet werden.

Eine genetische Beratung ist sinnvoll, wenn...

Sie schwanger sind und...

  • eine Ultraschalluntersuchung auffällig war oder Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Kindes aufzeigte
  • eine nichtinvasive oder invasive pränatale Untersuchung ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung beim zu erwartenden Kind ergab
  • an einer erblichen Erkrankung leiden
  • sich über vorgeburtliche Untersuchungen informieren möchten
  • in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung oder Behinderung bekannt ist
  • Sie Medikamente einnehmen mussten
  • eine Infektionserkrankung hatten
  • eine radiologische Untersuchung (Röntgen, CT) oder Bestrahlung bei Ihnen durchgeführt wurde

in Ihrer Partnerschaft...

  • mehrere Fehlgeburten (mehr als zwei) aufgetreten sind
  • ein unerfüllter Kinderwunsch vorliegt
  • ein Verwandtschaftsverhältnis besteht (Verwandtenehe)

bei Ihnen selbst oder in der Familie ...

  • vermehrt Tumore wie z.B. Darmkrebs, Brustkrebs - und/oder Eierstockkrebs aufgetreten sind
  • Chromosomenstörungen bekannt sind, z.B. Down-Syndrom oder Translokationen 
  • ein Risiko für eine genetische Erkrankung besteht, die bereits bei Verwandten diagnostiziert wurde
  • der Verdacht/die Diagnose auf eine genetisch-neurologische Erkrankung (z.B. Polyneuropathie, Ataxie, Huntington-Krankheit, andere Gang- und Bewegungsstörungen, Demenz) oder genetisch-neuromuskuläre Erkrankung (z.B. Muskelschwund) vorliegt
  • Wachstumsstörungen oder Auffälligkeiten des Körperbaus vorliegen (Hoch- und Kleinwuchs, Disproportionen)
  • der Verdacht auf eine genetische Ursache bei Herz(muskel)erkrankungen, Hauterkrankungen (v.a. Pigmentierungsstörungen) oder Stoffwechselstörungen (Diabetes im jungen Erwachsenenalter, genetische Fettstoffwechselstörungen etc.) besteht
  • V.a. genetisch bedingte Fiebersyndrome, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörungen vorliegen
  • viele weitere genetisch bedingte Erkrankungrisiken vorliegen

bei Ihrem Kind...

  • eine Syndromdiagnostik bei Organfehlbildungen, äußeren Auffälligkeiten und/oder einer Entwicklungsverzögerung (z.B. Kind mit Herzfehler und Kleinwuchs) vorliegen
  • eine mentale Retardierung abgeklärt werden muss
  • Kleinwuchs (z.B. vor Wachstumshormontherapie) abegklärt werden muss
  • der Verlauf nachgewiesener Chromosomenveränderungen (z.B. geschlechtschromosomales Mosaik in der Pränataldiagnostik) beobachtet werden müssen
  • eine bekannte familiäre Erbkrankheit mit Risiko für das Kind und Manifestation der Krankheit in der Kindheit (z.B. bei einem Kind mit Geschwistern mit Thalassämie, familiärem Mittelmeerfieber, usw.) vorliegt
  • die genetische Ursache bei Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien (z.B. Adrenogenitales Syndrom, Diabetes (MODY)) abgeklärt werden muss

ABLAUF

  • Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
  • Erstellung eines Stammbaums
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde/Berichte
  • körperliche Untersuchung des Patienten und seiner Familie, ggf. auch Untersuchungen von Blut oder anderen Geweben
  • Informationen zu der betreffenden Erkrankung/Beeinträchtigung
  • Abschätzung von persönlichen genetischen Risiken („Wiederholungsrisiko“)
  • Beratung über die mögliche Bedeutung für Lebens- und Familienplanung sowie Gesundheit des Patienten
  • Vermittlung an Selbsthilfegruppen

Dauer eines Beratungsgespräches: In der Regel 30-60 Minuten. Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten.

Was sollten Sie zur genetischen Beratung mitbringen?

  • Überweisungsschein des behandelnden Arztes
  • ärztliche Befunde oder Befundberichte (bitte vorab zusenden per Post oder per Fax der überweisenden Praxis)
  • falls bereits eine Genveränderung in der Familie nachgewiesen wurde: Originalbefund der genetischen Diagnostik des betroffenen Familienmitglieds
  • für die Stammbaumerstellung: familiäre gesundheitliche Vorgeschichte bis in die Großelterngeneration (Geburts- und Sterbedaten, Krankheiten, Todesursachen, Fehlgeburten, früh verstorbene Kinder)
  • Bei Kindern und Jugendlichen: gelbes Untersuchungsheft

KOSTEN

Sofern die verantwortliche ärztliche Person (nach GenDG) eine Indikation zu einer Untersuchung stellt, können humangenetische Leistungen mit den Kassenärztlichen Vereinigungen abgerechnet werden.

Privatpatienten erhalten eine Rechnung, in der die erbrachten Laborleistungen übersichtlich zusammengefasst sind. Diese muss bei der privaten Kranken-versicherung eingereicht werden. Wir empfehlen die vorherige Einholung einer Kostenerstattungszusage durch die Krankenversicherung, da die Erstattungsfähigkeit der Leistung im Einzelfall vom individuellen Versicherungstarif abhängig ist.

Humangenetische Untersuchungen können auch als Selbstzahlerleistungen angeboten werden. Hierbei müssen die Kosten ohne Erstattungsmöglichkeit selbst getragen werden.