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Für Patienten Erbkrankheiten
Viele Krankheiten sind genetisch bedingt oder
haben zumindest eine genetische Teilursache.

Ich bin erblich vorbelastet

In der Humangenetik haben wir mit mehreren tausend, teilweise sehr seltenen Krankheitsbildern zu tun. Viele sind heute durch moderne medizinische Verfahren diagnostizierbar.

Genetisch bedingte Erkrankungen werden nach Ursachen und Art der Vererbung unterteilt.

Erbkrankheiten

Chromosomale Erkrankungen

Ursache der Symptomatik ist eine Veränderung der Chromosomenzahl oder Chromosomenstruktur.

Bei Verdacht auf eine chromosomale Erkrankung kann eine Chromosomenanalyse angeboten werden.

Monogene Krankheiten

Die Veränderung eines einzelnen Gens kann für die Entstehung einer genetisch bedingten Erkrankung verantwortlich sein. Solche Genveränderungen (auch pathogene Varianten oder Mutationen genannt) können zum Mangel eines bestimmten Enzyms oder Proteins oder dessen Funktionsänderung führen.

Monogene Erkrankungen können sich im Vererbungsmuster unterscheiden.

Verschiedene Organe und Körperfunktionen des Menschen können betroffen sein. Mehr als 2000 monogene Erkrankungen sind in ihren Ursachen bereits aufgeklärt. Eine Übersicht bieten Datenbanken wie Orphanet.

Bei Verdacht auf eine monogen vererbte Erkrankung kann eine molekulargenetische Untersuchung angeboten werden.

Polygene Störungen

Diese entstehen durch das Zusammenwirken von mehreren oder vielen Varianten in unterschiedlichen Genen, oft mit Beteiligung anderer Faktoren (Umwelt).

Für viele häufige Erkrankungen mit polygener Beteiligung ist eine sinnvolle genetische Diagnostik für den einzelnen Patienten bisher nicht möglich. In einigen Fällen ist durch die Untersuchung bestimmter Varianten allerdings eine statistische Aussage über ein Erkrankungsrisiko möglich.

Ablauf/Diagnostik

Jeder Arzt kann bei Patienten mit klinischen Symptomen für eine genetische Diagnose/Erkrankung eine genetische Untersuchung veranlassen. Voraussetzung für die Durchführung sind die vorherige ärztliche Aufklärung und die Zustimmung des Patienten (differentialdiagnostische Untersuchung).

In vielen Fällen ist jedoch zunächst eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen Arzt mit entsprechender Qualifikation im Rahmen seines Fachgebiets sinnvoll.

Bei gesunden Personen und Familienangehörigen mit einer genetischen Diagnose in der Familie sollte eine genetische Diagnostik erst nach genetischer Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik (oder durch einen Arzt mit entsprechender Qualifikation im Rahmen seines Fachgebiets) veranlasst werden (prädiktive Untersuchung).

Zur Erläuterung genetischer Untersuchungsbefunde wird eine Befundbesprechung in einer genetischen Beratung empfohlen.

In den meisten Fällen kann eine genetische Diagnostik aus einfachen Blutproben des Patienten veranlasst werden.
Für die Chromosomenanalyse (zytogenetische Untersuchung) werden 2-10 ml Blut benötigt.

Auch die molekulargenetische Untersuchung wird mit Blutproben durchgeführt. In einigen Fällen reicht hier auch ein Mundschleimhaut-Abstrich.

In Schwangerschaften kann eine vorgeburtliche genetische Diagnostik durchgeführt werden, z.B. nach Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie durch einen Frauenarzt oder Pränatalmediziner. Nichtinvasive Methoden wie Ersttrimester-Screening oder NIPT können ebenfalls Aussagen zu Risiken für bestimmte chromosomale Auffälligkeiten machen.

Die genetische Diagnostik ist immer freiwillig. Jeder Patient kann selbst entscheiden, ob er einer genetischen Untersuchung zustimmt.

KOSTEN

Sofern die verantwortliche ärztliche Person (nach GenDG) eine Indikation zu einer Untersuchung stellt, können humangenetische Leistungen mit den Kassenärztlichen Vereinigungen abgerechnet werden.

Für Privatpatienten werden die erbrachten Laborleistungen in einer Rechnung übersichtlich zusammengefasst. Diese Rechnung wird bei der privaten Krankenversicherung zur Erstattung eingereicht. Wir empfehlen die vorherige Einholung einer Kostenerstattungs-Zusage durch die Krankenversicherung.

Humangenetische Untersuchungen können auch als Selbstzahlerleistungen angeboten werden. Hierbei müssen die Kosten ohne Erstattungsmöglichkeit selbst getragen werden.