©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungAlström-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse gemäß klinischem Verdacht auf Alström-Syndrom

ID
AS0520
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALMS112504NM_015120.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive Zapfen/Stäbchen Dstrophie, sensorineuraler Hörverlust, kindliche Adipositas mit Hyperinsulinämie, Typ 2 Diabetes mellitus, dilatierter Kardiomyopathie, progressiver Leber- + Nieren-Dysfunktion.

 

Synonyme
  • Alias: Alstrom syndrome, ALMS, ALSS
  • Cone-rod dystrophy, sensorineur. hearing loss, obesity, hyperinsulinemia, type 2 diab. mell. (ALMS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt