PränataleZytogenetik (Chorion)

Pränatale Chromsomenanalyse aus Chorionzotten-/Plazentagewebe

Bei diesem Verfahren (CVS: chorionic villus sampling) werden kleine Gewebemengen der Chorionzotten aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen. In der nachfolgenden Untersuchung im Labor werden die Chromosomen des Feten lichtmikroskopisch nach internationaler Nomenklatur dargestellt.

Qualitätsvorgaben

S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung (GfH e.V. / BVDH e.V.)
Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen.

Einflussgrößen und Störfaktoren

Indikation

familiär vorkommende Chromosomenveränderungen (z.B. balancierte Translokationen)
vorausgegangener Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung
vorangegangener Abort/Totgeburt/Schwangerschafts-Abbruch mit Auffälligkeiten ungeklärter Ursache
auffälliger Ultraschallbefund
Diagnostik in einem frühen Schwangerschaftsstadium
erhöhtes mütterliches Alter
besondere psychische Belastung

Material und Transportbedingungen

Material: Chorionzottengewebe/Plazentagewebe
Menge: 10 - 20 mg

Präanalytik

Material nicht einfrieren oder fixieren! Material bitte sicher verpackt und ungekühlt versenden!
Bitte beachten: Das Material sollte möglichst ohne Verzögerung im Labor eintreffen.

Dauer der Untersuchung

ca. 10-15 Tage, Schnelltest nach STR nach 0,5-1 Tag

Erbringungsort

Labor Essen

Diagnostische Verfahren

Chromosomenanalyse nach Kultivierung des Zottengewebes, Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin (Karyotypisierung)
Schnelltest mittels STR (Short Tandem Repeat) -Analyse

Wichtige Hinweise

Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich
Bitte Indikation/Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde/Ultraschallbefunde; Schwangerschaftswoche)
Für den pränatalen Schnelltest werden wenige Zotten der eingesandten Probe entnommen.
Für einen maternalen Kontaminationsausschluss ist eine EDTA-Blutprobe der Mutter erforderlich.