English
- S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung (GfH e.V. / BVDH e.V.)
- Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen.
PostnataleZytogenetik
Postnatale Chromsomenanalyse aus Lymphozyten (peripheres Blut)
Durch eine Chromosomenuntersuchung können nach ärztlicher Indikation krankheitsverursachende Veränderungen (Aberrationen) der Chromosomen gefunden werden. Hierbei werden die Chromosomen lichtmikroskopisch als sog. Karyogramm nach internationaler Nomenklatur dargestellt.
Qualitätsvorgaben
Indikation
- unerfüllter Kinderwunsch
- Sterilität, Fertilitätsstörungen (z. B. Ovarialinsuffizienz, Amenorrhoe, Gonadendysgenesie, Spermienanomalien)
- Aborte und Totgeburten
- familiäre Chromosomenveränderungen
- geistige Retardierung, Entwicklungsverzögerung, phänotypische Auffälligkeiten und Dysmorphien, statomotorische Einschränkungen
- Verdacht auf ein chromosomal bedingtes Syndrom (z.B. Klinefelter-, Turner-Syndrom).
Material und Transportbedingungen
- Material: Peripheres Blut (heparinisiert, z.B. in Li-Heparin, 10-100 I.E./ml)
- Bitte beachten: EDTA-Blut ist für diese Analyse ungeeignet!
- Menge: 5 ml (mind. 1 ml bei Kleinkindern)
Präanalytik
- Probenmaterial nicht einfrieren, nicht zentrifugieren, bei Raumtemperatur lagern!
- Bitte beachten: Das Material sollte möglichst ohne Verzögerung im Labor eintreffen.
Dauer der Untersuchung
- ca. 5 Tage bis 3 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen)
Erbringungsort
Labor Essen
Diagnostische Verfahren
- Chromosomenanalyse nach Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin (Karyotypisierung)
Wichtige Hinweise
- Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich.
- Bitte Indikation/Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde)