Molekularpathologie

Molekulargenetische Analyse solider Tumoren

Im Rahmen der Molekularpathologie wird Material solider Tumoren je nach Fragestellung und Tumorentität auf molekulargenetische Veränderungen in Einzelgenen oder einer Gruppe von Genen untersucht, die lt. Leitlinie für eine bestimmte Fragestellung essentiell sind. Die Untersuchungsergebnisse unterstützen die Diagnosestellung oder liefern Hinweise zu einsetzbaren Therapien (Companion-Diagnostik).

Qualitätsvorgaben

Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen

Einflussgrößen und Störfaktoren

Indikation

Somatische Analysen von Genen, die in diagnostischem oder therapeutischem Zusammenhang mit unterschiedlichen soliden Tumoren stehen
Companion-Diagnostik bei therapeutischer Indikation

Material und Transportbedingungen

Material: formalin-fixiertes Paraffingewebe (FFPE), Ausstrichpräparate von Punktaten, weitere Materialien auf Anfrage
Transport und Lagerung des Materials bei Raumtemperatur

Präanalytik

Einsendung von FFPE-Material mit zugehöriger HE-Färbung
Markierung der Areale im Präparat mit möglichst hohem Tumorzellgehalt

Dauer der Untersuchung

Die Befundlaufzeit ist abhängig von der eingesetzten Methode und dem klinischen Bild.

NGS: ca. 10 Arbeitstage
Nicht-NGS-Analysen: ca. 5-10 Arbeitstage

Erbringungsort

Labor Hannover

Weitere Informationen zu unserem Portfolio finden sie auf unserem Anforderungsschein:

Anforderungsschein Molekularpathologie

Diagnostisches Verfahren

Molekulargenetische „next generation sequencing“-Analyse (NGS-Panel) von Einzel- bzw. Multinukleotid-Varianten, Kopienzahlvarianten, Fusionen bzw. onkogenen Isoformen
Reverse Hybridisierung bzw. Quantitative real-time PCR für die Analyse von Hotspot-Varianten
Short tandem repeat-Analyse (Mikrosatelliteninstabilität)
Methylierungsspezifische MLPA-Analyse (MLH1-Promotormethylierung)

Wichtige Hinweise

Bitte Angabe der klinischen Fragestellung.
Bitte pathologisches Gutachten mit Pathologie-interner Identifikationsnummer des eingesandten Materials mitsenden.
Je nach eingesetzter Methode ist ein bestimmter Mindest-Tumorzellgehalt erforderlich.
Für die Analyse auf Mikrosatelliteninstabilität wird zusätzlich zum Tumorpräparat ein Normalgewebspräparat benötigt.
Bitte ggf. sehr dringende Fälle als „EILT“ markieren.