Molekulargenetik

Alle Untersuchungen erfolgen unter Einhaltung:

• Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen.
• S1-Leitlinie Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS) (AWMF-Register Nr. 078/016)
• Weiterer Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik (z.B. FMR1-assoziierte Syndrome, Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom, Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2)
• S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung (GfH e.V. / BVDH e.V.)

Die Befundung erfolgt durch wissenschaftlich und fachärztlich qualifiziertes Personal.

Einflussgrößen und Störfaktoren

Eine molekulargenetische Untersuchung ist insbesondere sinnvoll bei:

• Entwicklungsverzögerungen oder geistigen Beeinträchtigungen
• Angeborenen Fehlbildungen
• Neurologischen oder neuromuskulären Erkrankungen
• Seltenen oder unklaren Krankheitsbildern
• Verdacht auf erbliche Syndrome / Tumorrisikosyndrome
• Familiärer Häufung bestimmter Erkrankungen
• Reproduktionsmedizinischen Fragestellungen  

Die Auswahl der Methode erfolgt auf Grundlage der klinischen Fragestellung und der vorliegenden Befunde.

Geeignete Probenmaterialien:

• EDTA Blut
• Mundschleimhautabstrich
• Weitere Materialien nach Rücksprache

Transport:

• Versand bei Raumtemperatur
• Schneller Transport empfohlen
• Einsendung möglichst werktags

Präanalytik:

• Material nicht einfrieren oder fixieren! Material bitte sicher verpackt und ungekühlt versenden!
• Bitte beachten: Das Material sollte möglichst ohne Verzögerung im Labor eintreffen.
• Korrekte Patientenkennung
• Vollständig ausgefüllter Anforderungsschein
• Detaillierte klinische Angaben
• Angaben zu Vorbefunden oder familiärer Fragestellung

Die Befundlaufzeit ist abhängig von der eingesetzten Methode und dem klinischen Bild. 

• NGS: Die genauen Angaben für NGS-Anlaysen und WES erhalten sie auf Anfrage beim genservice in Zusammenschau mit dem klinischen Bild ihres Patienten oder ihrer Patientin.  
• Array: ca. 24 Arbeitstage
• Einzel-Polymorphismen: ca. 5 Arbeitstage
• NIPT (Fetalis und FetRHD): ca. 4 Arbeitstage

Eilige/therapierelevante Fälle werden priorisiert.

Labor Hannover

1. Next Generation Sequencing (NGS) – Analyse von SNVs und CNVs

• NGS ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung vieler Gene. Dabei werden vor allem kleine genetische Veränderungen nachgewiesen.
• Anwendung: Genpanel-Untersuchungen, umfassende genetische Analysen bei unklarer Symptomatik (Exom-Analysen), gezielte Diagnostik auf bekannte familiäre Varianten

2. SNP-Array-Diagnostik – Nachweis von großen CNVs

• Mit der SNP-Array Analyse werden größere Verluste oder Zugewinne von DNA-Abschnitten untersucht.
• Anwendung: gesamtgenomische Analyse, insbesondere bei Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen, Autismus-Spektrum-Störungen

3. Repeatanalysen

• Repeatanalysen untersuchen die Anzahl bestimmter sich wiederholender DNA-Abschnitte. Veränderungen in diesen Bereichen sind Ursache definierter neurologischer und neuromuskulärer Erkrankungen.
• Anwendung: z.B. Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen, Neurodegenerative Erkrankungen