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Klinische FragestellungSpinozerebelläre Ataxie 8 – SCA Typ 8

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Repeat-Expansionsanalyse im ATXN8OS-Gen zur Abklärung des klinischen Verdachts einer (autosomal dominant verebten) zerebellären Ataxie

ID
AX1121
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATXN80AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8)
  • Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8OS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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