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ErkrankungNeuropathie, hereditäre sensorische und autonome Typ 2; Differentialdiagnostik

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome Typ 2, mit 18 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP1234
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
78,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KIF1A5073AD und/oder AR
RETREG11494AR
SCN9A5934AD und/oder AR
WNK17149AD und/oder AR
ATL11677AD und/oder AR
ATL31626AD
CLTCL14752AR
DNMT14899AD und/oder Impr
DST17028AR
ELP13999AR
FAAH1740Sus
FLVCR11668AR
NGF726AR
NTRK12373AD und/oder AR
PRDM121109AR
RAB7A624AD
SCN11A5376AD
SPTLC11422AD und/oder Ass
SPTLC21689AD
ZFHX27765
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hereditäre sensibel-autonome Neuropathie, HSAN, Typ II
  • Alias: Hereditäre sensible und autonome Neuropathie, HSAN
  • Alias: Polyneuropathie
  • Alias: Sensory and autonomic neuropathy type 2, HSAN2, HSANII
  • Allelic: Drug addiction, susceptibility to (FAAH)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
  • Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
  • Dysautonomia, familial (ELP1)
  • Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
  • Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
  • Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Insensitivity to pain, healing [panelapp] (FAAH)
  • Marsili syndrome (ZFHX2)
  • NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IID (SCN9A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
  • Small fiber neuropathy (SCN9A)
  • Spastic paraplegia 30, AD, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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