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ErkrankungNeuropathie, hereditäre sensorische und autonome, Typ 1D

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome

ID
NS1233
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATL11677AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Langsam fortschreitend mit vorwiegend distalem sensorischen Verlust, autonomen Störungen, autosomal-dominant, Krankheitsbeginn im Jugend-/Erwachsenenalter

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy type I, HSAN1
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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