Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre sensorische und autonome, Typ 1D
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome
ID
NS1233
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ATL1 | 1677 | NM_015915.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Langsam fortschreitend mit vorwiegend distalem sensorischen Verlust, autonomen Störungen, autosomal-dominant, Krankheitsbeginn im Jugend-/Erwachsenenalter
Synonyme
- Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy type I, HSAN1
- Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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