Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre sensorische und autonome, Typ 1D

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome

NS1233

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATL1	1677	606439	NM_015915.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Langsam fortschreitend mit vorwiegend distalem sensorischen Verlust, autonomen Störungen, autosomal-dominant, Krankheitsbeginn im Jugend-/Erwachsenenalter

Synonyme

Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy type I, HSAN1
Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

613708

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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