Klinische FragestellungHörverlust, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, X-gekoppelt, mit 7 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP0102

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AIFM1	1842	300169	NM_004208.4	XLR
COL4A5	5058	303630	NM_000495.5	XL
COL4A6	5076	303631	NM_001847.4	XLR
POU3F4	1086	300039	NM_000307.5	XLR
PRPS1	957	311850	NM_002764.4	XLR
SMPX	267	300226	NM_014332.3	XL
TIMM50	294	300356	NM_004085.4	XLR
TBX22	1563	300307	NM_001109878.2	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)

Synonyme

Alias: Deafness, hearing impairment
Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Alias: XL isolated neurosensory deafness type DFN
Alias: XL isolated neurosensory hearing loss type DFN
Alias: XL isolated sensorineural deafness type DFN
Alias: XL isolated sensorineural hearing loss type DFN
Alias: XL non-syndromic neurosensory deafness type DFN
Alias: XL non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN
Alias: XL non-syndromic sensorineural deafness type DFN
Alias: XL non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN
Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
Alport syndrome 1, XL (COL4A5, COL4A6)
Arts syndrome PRPS1)
Deafness, XL 1 PRPS1)
Deafness, XL 2 (POU3F4)
Deafness, XL 4 (SMPX)
Deafness, XL 5 (AIFM1)
Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, +/- deafness (RPGR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt