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ErkrankungHörverlust, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, X-gekoppelt, mit 7 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0102
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIFM11842XLR
COL4A55058XLD
COL4A65076XLR
POU3F41086XLR
PRPS1957XLR
SMPX267XLD
TIMM8A294XLR
TBX221563XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)

 

Synonyme
  • Alias: Deafness, hearing impairment
  • Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
  • Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
  • Alias: XL isolated neurosensory deafness type DFN
  • Alias: XL isolated neurosensory hearing loss type DFN
  • Alias: XL isolated sensorineural deafness type DFN
  • Alias: XL isolated sensorineural hearing loss type DFN
  • Alias: XL non-syndromic neurosensory deafness type DFN
  • Alias: XL non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN
  • Alias: XL non-syndromic sensorineural deafness type DFN
  • Alias: XL non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN
  • Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5, COL4A6)
  • Arts syndrome PRPS1)
  • Deafness, XL 1 PRPS1)
  • Deafness, XL 2 (POU3F4)
  • Deafness, XL 4 (SMPX)
  • Deafness, XL 5 (AIFM1)
  • Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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