ErkrankungHörverlust, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, X-gekoppelt, mit 7 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP0102

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
AIFM1	1842	300169	XLR
COL4A5	5058	303630	XLD
COL4A6	5076	303631	XLR
POU3F4	1086	300039	XLR
PRPS1	957	311850	XLR
SMPX	267	300226	XLD
TIMM8A	294	300356	XLR
TBX22	1563	300307	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)

Synonyme

Alias: Deafness, hearing impairment
Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Alias: XL isolated neurosensory deafness type DFN
Alias: XL isolated neurosensory hearing loss type DFN
Alias: XL isolated sensorineural deafness type DFN
Alias: XL isolated sensorineural hearing loss type DFN
Alias: XL non-syndromic neurosensory deafness type DFN
Alias: XL non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN
Alias: XL non-syndromic sensorineural deafness type DFN
Alias: XL non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN
Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
Alport syndrome 1, XL (COL4A5, COL4A6)
Arts syndrome PRPS1)
Deafness, XL 1 PRPS1)
Deafness, XL 2 (POU3F4)
Deafness, XL 4 (SMPX)
Deafness, XL 5 (AIFM1)
Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

H90.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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