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Klinische FragestellungHörverlust, X-chromosomal; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, X-gekoppelt, mit 7 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0102
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AIFM11842NM_004208.4XLR
COL4A55058NM_000495.5XL
COL4A65076NM_001847.4XLR
POU3F41086NM_000307.5XLR
PRPS1957NM_002764.4XLR
SMPX267NM_014332.3XL
TIMM8A294NM_004085.4XLR
TBX221563NM_001109878.2XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)

 

Synonyme
  • Alias: Deafness, hearing impairment
  • Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
  • Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
  • Alias: XL isolated neurosensory deafness type DFN
  • Alias: XL isolated neurosensory hearing loss type DFN
  • Alias: XL isolated sensorineural deafness type DFN
  • Alias: XL isolated sensorineural hearing loss type DFN
  • Alias: XL non-syndromic neurosensory deafness type DFN
  • Alias: XL non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN
  • Alias: XL non-syndromic sensorineural deafness type DFN
  • Alias: XL non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN
  • Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
  • Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5, COL4A6)
  • Arts syndrome PRPS1)
  • Deafness, XL 1 PRPS1)
  • Deafness, XL 2 (POU3F4)
  • Deafness, XL 4 (SMPX)
  • Deafness, XL 5 (AIFM1)
  • Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
  • Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, +/- deafness (RPGR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.