Klinische FragestellungHörverlust, X-chromosomal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, X-gekoppelt, mit 7 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
TP0102
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Die häufigste Form sensorischer Defizite; überwiegend ist Taubheit nicht-syndromisch/isoliert, Hörverlust ist einzige klinische Anomalie; in entwickelten Ländern 60-80% der Fälle von früh einsetzender Schwerhörigkeit genetisch bedingt (ORPHA:87884)
Synonyme
- Alias: Deafness, hearing impairment
- Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
- Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
- Alias: XL isolated neurosensory deafness type DFN
- Alias: XL isolated neurosensory hearing loss type DFN
- Alias: XL isolated sensorineural deafness type DFN
- Alias: XL isolated sensorineural hearing loss type DFN
- Alias: XL non-syndromic neurosensory deafness type DFN
- Alias: XL non-syndromic neurosensory hearing loss type DFN
- Alias: XL non-syndromic sensorineural deafness type DFN
- Alias: XL non-syndromic sensorineural hearing loss type DFN
- Abruzzo-Erickson syndrome (TBX22)
- Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
- Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
- Alport syndrome 1, XL (COL4A5, COL4A6)
- Arts syndrome PRPS1)
- Deafness, XL 1 PRPS1)
- Deafness, XL 2 (POU3F4)
- Deafness, XL 4 (SMPX)
- Deafness, XL 5 (AIFM1)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, +/- deafness (RPGR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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