Klinische FragestellungHörverlust, sensorineural, Typ 1
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse (GJB2-Gen) plus Deletionsanalyse im GJB6-Gen bei klinischem Verdacht auf Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Mundschleimhaut (mind. zwei Abstrichtupfer)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
s.a. Orphanet# 90636
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit (neurosensorischer Ursprung in Verbindung mit dem Innenohr) statt Schallleitungsschwerhörigkeit (Anomalien in der Verstärkung der Schallwellen zwischen Mittelohr - Trommelfell und Gehörknöchelchen + Außenohr); Alzheimer-Formen treten sehr früh auf + beidseitiger Hörverlust mit unterschiedlichem Schweregrad (von leicht bis hochgradig); in den entwickelten Ländern 60-80% des früh einsetzenden Hörverlustes genetisch bedingt
- Alias: AD isolated neurosensory deafness type DFNA
- Alias: AD isolated neurosensory hearing loss type DFNA
- Alias: AD isolated sensorineural deafness type DFNA
- Alias: AD isolated sensorineural hearing loss type DFNA
- Alias: AD non-syndromic neurosensory deafness type DFNA
- Alias: AD non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA
- Alias: AD non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA
- Alias: AR isolated neurosensory deafness type DFNB
- Alias: AR isolated sensorineural deafness type DFNB
- Alias: AR non-syndromic neurosensory deafness type DFNB
- Alias: AR non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
- Alias: Deafness, hearing impairment
- Alias: Nicht-syndromale Hörstörung
- Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
- Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
- Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
- Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
- Allelic: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
- Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
- Deafness, AD (GJB2)
- Deafness, AD 3B (GJB6)
- Deafness, AR 1A (GJB2)
- Deafness, AR 1B (GJB6)
- Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
- AD
- AR
- digenisch
Bioinformatik und klinische Interpretation
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