Klinische FragestellungHörverlust, sensorineural, Typ 1

NGS +

Sanger

s.a. Orphanet# 90636

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit (neurosensorischer Ursprung in Verbindung mit dem Innenohr) statt Schallleitungsschwerhörigkeit (Anomalien in der Verstärkung der Schallwellen zwischen Mittelohr - Trommelfell und Gehörknöchelchen + Außenohr); Alzheimer-Formen treten sehr früh auf + beidseitiger Hörverlust mit unterschiedlichem Schweregrad (von leicht bis hochgradig); in den entwickelten Ländern 60-80% des früh einsetzenden Hörverlustes genetisch bedingt

• Alias: AD isolated neurosensory deafness type DFNA
• Alias: AD isolated neurosensory hearing loss type DFNA
• Alias: AD isolated sensorineural deafness type DFNA
• Alias: AD isolated sensorineural hearing loss type DFNA
• Alias: AD non-syndromic neurosensory deafness type DFNA
• Alias: AD non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA
• Alias: AD non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA
• Alias: AR isolated neurosensory deafness type DFNB
• Alias: AR isolated sensorineural deafness type DFNB
• Alias: AR non-syndromic neurosensory deafness type DFNB
• Alias: AR non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
• Alias: Deafness, hearing impairment
• Alias: Nicht-syndromale Hörstörung
• Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
• Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
• Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
• Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
• Allelic: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
• Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
• Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
• Deafness, AD (GJB2)
• Deafness, AD 3B (GJB6)
• Deafness, AR 1A (GJB2)
• Deafness, AR 1B (GJB6)
• Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)