Klinische FragestellungHörverlust, sensorineural, Typ 1
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte GJB2-Gen-Sequenzierung plus GJB6-Deletionsanalyse im bei klinischem Verdacht auf Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Mundschleimhaut (mind. zwei Abstrichtupfer)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
s.a. Orphanet# 90636
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit (neurosensorischer Ursprung in Verbindung mit dem Innenohr) statt Schallleitungsschwerhörigkeit (Anomalien in der Verstärkung der Schallwellen zwischen Mittelohr - Trommelfell und Gehörknöchelchen + Außenohr); Alzheimer-Formen treten sehr früh auf + beidseitiger Hörverlust mit unterschiedlichem Schweregrad (von leicht bis hochgradig); in den entwickelten Ländern 60-80% des früh einsetzenden Hörverlustes genetisch bedingt
- Alias: AD isolated neurosensory deafness type DFNA
- Alias: AD isolated neurosensory hearing loss type DFNA
- Alias: AD isolated sensorineural deafness type DFNA
- Alias: AD isolated sensorineural hearing loss type DFNA
- Alias: AD non-syndromic neurosensory deafness type DFNA
- Alias: AD non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA
- Alias: AD non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA
- Alias: AR isolated neurosensory deafness type DFNB
- Alias: AR isolated sensorineural deafness type DFNB
- Alias: AR non-syndromic neurosensory deafness type DFNB
- Alias: AR non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
- Alias: Deafness, hearing impairment
- Alias: Nicht-syndromale Hörstörung
- Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust, Taubheit
- Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
- Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
- Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
- Allelic: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
- Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
- Deafness, AD (GJB2)
- Deafness, AD 3B (GJB6)
- Deafness, AR 1A (GJB2)
- Deafness, AR 1B (GJB6)
- Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
- AD
- AR
- digenisch
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.