Klinische FragestellungHörverlust, sensorineural, nicht-syndromal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur gezielten Untersuchung von genetisch bedingten sensorineuralen Formen des Hörverlusts
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
GJB2 | 681 | NM_004004.6 | AD, AR, digenisch | |
GJB6 | 786 | NM_006783.5 | AD, AR, digenisch | |
MYO15A | 10593 | NM_016239.4 | AR | |
MYO7A | 6648 | NM_000260.4 | AD, AR | |
SLC26A4 | 2343 | NM_000441.2 | AR | |
STRC | 5328 | NM_153700.2 | AR | |
TMC1 | 2283 | NM_138691.3 | AD, AR | |
TMIE | 471 | NM_147196.3 | AR | |
TMPRSS3 | 1365 | NM_024022.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Hörstörungen sind die häufigste Form sensorischer Defizite. Mehr als die Hälfte der angeborenen Taubheit ist genetisch bedingt und ist meist eher perzeptiv/neurosensorisch als schallleitend bedingt (keine Verstärkung zwischen Außen- und Innenohr). In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist Taubheit nicht-syndromisch. In 85% der genetischen Fälle wird die Taubheit autosomal rezessiv übertragen (DFNB-Typen). Die autosomal-dominante Vererbung macht 10-15% aus (DFNA-Typ), 1% der Fälle wird als X-gebundenes Merkmal vererbt (DFN-Typ). Kombinierte genetische Ansätze führen z.B. in kaukasischen Kohorten zu Diagnoseraten von knapp >50%. Mehr als 400 genetische Syndrome schließen Hörverlust ein. Die Zusammenstellung der genetischen Hörstörungen reicht derzeit von DFNA1-DFNA59 und DFNB1A-DFNB115. Dennoch schließt ein unauffälliger genetischer Befund die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/
https://dgpp.de/cms/pages/de/profibereich/konsensus.php#hoestdeafness
- Alias: Deafness, hearing impairment
- Alias: Schwerhörigkeit, Taubheit
- Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
- Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
- Deafness, AD 36 (TMC1)
- Deafness, AD 3A (GJB2)
- Deafness, AD 3B (GJB6)
- Deafness, AR 1A (GJB2)
- Deafness, AR 1B (GJB6)
- Deafness, AR 3 (MYO15A)
- Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
- Deafness, AR 6 (TMIE)
- Deafness, AR 7 (TMC1)
- Deafness, AR 8/10 (TMPRSS3)
- Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
- Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
- Pendred syndrome (SLC26A4)
- Vohwinkel syndrome (GJB2)
- AD
- AR
- digenisch
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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