ErkrankungGlomerulopathien, C3-; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für C3-Glomerulopathien mit 10 bzw. 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
28,7 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
C3 | 4992 | AD und/oder AR | |
CD46 | 1179 | AD und/oder AR | |
CFB | 2295 | AD | |
CFH | 3696 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
CFHR1 | 993 | AD und/oder AR | |
CFHR5 | 1710 | AD | |
CFI | 1752 | AD und/oder AR | |
DGKE | 1704 | AR | |
ADAMTS13 | 4284 | AR | |
CFD | 762 | AR | |
CFHR2 | 813 | AD | |
CFHR3 | 993 | AD und/oder AR | |
CFHR4 | 1737 | AD | |
THBD | 1728 | AD |
Infos zur Erkrankung
C3-Glomerulopathien verursachen Proteinurie, Hämaturie, Oligurie, Hypoproteinämie, Ödeme und niedrige C3-Blutwerte. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich die Nierenerkrankung innerhalb von 10 Jahren zum Endstadium. Zwei Hauptformen der C3-Glomerulopathien werden klinisch unterschieden, die sog. dichte Ablagerungskrankheit und die C3-Glomerulonephritis, wobei erstere früher im Jugendalter auftritt. Die dichte Ablagerungs-Form kann auch mit anderen Erkrankungen einhergehen, die nur sekundär die Nierenfunktion beeinflussen, wie z.B. bei erworbener partieller Lipodystrophie oder bei Retina-Drusen, die zunehmend zu Sehstörungen führen können. C3-Glomerulopathien betreffen weltweit 1-2/1000 000 Menschen. Dabei sind potentiell viele Gene der Immunantwort beteiligt, u.a. besonders diejenigen die für Proteine des Komplementsystems kodieren. Eine spezifische Mutation im CFHR5-Gen verursacht z.B. auf Zypern eine C3-Glomerulopathie. Mutationen in den C3- und CFH-Genen sowie anderen mit dem Komplementsystem zusammenhängenden Genen lösen die Erkrankung in anderen Populationen aus. Die bekannten Mutationen sind allerdings nur für vergleichsweise wenige Fälle von allen C3-Glomerulopathien verantwortlich, zumeist bleibt die Ursache unbekannt. Die mit den C3-Glomerulopathien verknüpften genetischen Veränderungen aktivieren das Komplementsystem. Die meisten Fälle von C3-Glomerulopathie treten sporadisch auf, entwickeln sich oft in Familien mit anderen Autoimmunkrankheiten. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher keineswegs aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1425/
- Alias: C3 glomerulopathy (C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR5, CFI, DGKE, PLG)
- Alias: Dense-deposit disease; DDD
- Alias: Non-Ig-mediated membranoproliferative glomerulonephritis
- Alias: Non-immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis
- Allelic: Basal laminar drusen (CFH)
- Allelic: C3 deficiency (C3)
- Allelic: Complement factor B deficiency (CFB)
- Allelic: Complement factor H deficiency (CFH)
- Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (CFB)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
- Allelic: Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
- Angioedema, hereditary, 4 (PLG)
- C3 glomerulopathy (CFHR2, CFI)
- Complement factor D deficiency (CFD)
- Dysplasminogenemia (PLG)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2 (CD46)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 3 (CFI)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4 (CFB)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 5 (C3)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
- Immune-complex-mediated MPGN (CFHR2, CFI)
- Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type (MMACHC)
- Nephropathy due to CFHR5 deficiency (CFHR5)
- Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
- Norum disease (LCAT)
- Plasminogen deficiency, type I (PLG)
- Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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