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Klinische FragestellungNorrie-Syndrom/-Erkrankung

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Norrie Syndrom

ID
NS0890
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
NDP402NM_000266.4XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Norrie-Erkrankung ist ein seltenes, vererbtes Augenleiden, das beim männlichen Säugling unter der Geburt oder kurz danach zur Erblindung führt. Die Norrie-Erkrankung verursacht gestörte Netzhaut-Entwicklung, Leukokorie, geschrumpfte Iris oder gar Mikrophthalmie/Buphthalmie, und schließlich kann sich Katarakt entwickeln. Etwa ein Drittel der Patienten entwickelt fortschreitende Schwerhörigkeit, und bei bis zur Hälfte der Betroffenen kommt es zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen, oft mit Psychosen sowie Störungen des Kreislaufs, der Atmung und Verdauung. NDP-Genmutationen verursachen die Norrie-Krankheit mit X-chromosomaler Vererbung. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik hängt ganz wesentlich von der Qualiz´tät der klinischen Charakterisierung des indivíduellen Patienten ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1331/

 

Synonyme
  • Alias: Anderson-Warburg syndrome
  • Alias: Atrophia bulborum hereditaria
  • Alias: Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration
  • Alias: Episkopi blindness
  • Alias: Fetal iritis syndrome
  • Alias: Norrie disease
  • Alias: Norrie syndrome
  • Alias: Norrie's disease
  • Alias: Norrie[-Warburg] disease (NDP)
  • Alias: Oligophrenia microphthalmus
  • Alias: Pseudoglioma congenita
  • Alias: Whitnall-Norman syndrome
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.