Klinische FragestellungNorrie-Syndrom/-Erkrankung

NGS +

Die Norrie-Erkrankung ist ein seltenes, vererbtes Augenleiden, das beim männlichen Säugling unter der Geburt oder kurz danach zur Erblindung führt. Die Norrie-Erkrankung verursacht gestörte Netzhaut-Entwicklung, Leukokorie, geschrumpfte Iris oder gar Mikrophthalmie/Buphthalmie, und schließlich kann sich Katarakt entwickeln. Etwa ein Drittel der Patienten entwickelt fortschreitende Schwerhörigkeit, und bei bis zur Hälfte der Betroffenen kommt es zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen, oft mit Psychosen sowie Störungen des Kreislaufs, der Atmung und Verdauung. NDP-Genmutationen verursachen die Norrie-Krankheit mit X-chromosomaler Vererbung. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik hängt ganz wesentlich von der Qualiz´tät der klinischen Charakterisierung des indivíduellen Patienten ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1331/

• Alias: Anderson-Warburg syndrome
• Alias: Atrophia bulborum hereditaria
• Alias: Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration
• Alias: Episkopi blindness
• Alias: Fetal iritis syndrome
• Alias: Norrie disease
• Alias: Norrie syndrome
• Alias: Norrie's disease
• Alias: Norrie[-Warburg] disease (NDP)
• Alias: Oligophrenia microphthalmus
• Alias: Pseudoglioma congenita
• Alias: Whitnall-Norman syndrome