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ErkrankungMorbus Wolman, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Wolman mit 18 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP0909
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
52,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LIPA1200AR
AGL4599AR
APOB13692AD und/oder AR
G6PC11074AR
GAA2859AR
GALNS1569AR
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GBE12109AR
GLB12034AR
GNPTAB3771AR
IDS1653XLR
IDUA1962AR
LDLR2583AD und/oder AR
LDLRAP1927AR
PCSK92079AD
PYGL2544AR
PYGM2529AR und/oder Dig
SLC37A41291AR
SMPD11896AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase ist eine Erberkrankung, die durch gestörten Fettstoffwechsel gekennzeichnet ist. Lipide sammeln sich in den Zellen des Körpers an, was u.a. zu Leberaffektionen führt. Bei der schweren, früh einsetzenden Form (Morbus Wolman) kommt es innerhalb der ersten Lebenswochen zur Anhäufung von Lipiden mit Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Steatorrhoe und Malabsorption, später zu Zirrhose und Multiorganversagen, wobei die Überlebenszeit selten länger als ein Jahr beträgt. Bei der später auftretenden Form (Cholesterinester-Speicherkrankheit) variieren die Symptome und beginnen in der Regel im mittleren Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Leberfibrose oder Zirrhose. Personen mit dieser Form können erhöhte Serumspiegel an Leberenzymen und hohe Cholesterinwerte sowie Atherosklerose aufweisen. Beide Erkrankungen haben dieselbe genetische Ursache, Mutationen im LIPA-Gen. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, wie viel (Rest-)Enzymaktivität vorhanden ist. Die Unfähigkeit des Organismus, Cholesterin aus dem Abbau der Lipide zu produzieren, führt zu vermehrten alternativen Methoden der Cholesterinproduktion und zu überdurchschnittlich hohen Blut-Cholesterinspiegeln. Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase wird autosomal rezessiv vererbt; mehr als 120 Mutationen sind bekannt, aber die diagnostische Ausbeute ist unklar. Eine Enzymersatztherapie mit Sebelipase alfa ist etabliert.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/

 

Synonyme
  • Alias: Cholesterol ester hydrolase deficiency (LIPA)
  • Alias: Cholesteryl ester storage disease [CESD] (LIPA)
  • Alias: LIPA deficiency [LAL deficiency] (LIPA)
  • Alias: Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LIPA)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE)
  • GM1-gangliosidosis, type I, II + III (GLB1)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Glycogen storage disease IIIa + IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease Ic (SLC37A4)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
  • McArdle disease (PYGM)
  • Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis Ih/s (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
  • Niemann-Pick disease, type A + B (SMPD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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