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Klinische FragestellungMakrothrombozytopenien, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Makrothrombozytopenien mit 12 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP4536
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 23
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTN12745NM_001130004.2AD
DIAPH13819NM_005219.5AD
FLI11359NM_002017.5AD, AR
GFI1B993NM_004188.8AD, AR
GP1BA1959NM_000173.7AD, AR
GP1BB621NM_000407.5AR, AD
GP9534NM_000174.5AR
ITGA2B3120NM_000419.5AD, AR
ITGB32367NM_000212.3AD, AR
MYH95883NM_002473.6AD
SLFN142743NM_001129820.2AD
TUBB11356NM_030773.4AD, AR
ABCG82022NM_022437.3AR
ANO62733NM_001025356.3AR
FLNA7920NM_001456.4XL
GNE2262NM_001128227.3AR
GP61863NM_001083899.2AR
NBEAL28265NM_015175.3AR
PLAU1245NM_001145031.3AD
PRKACG1056NM_002732.4AR
RASGRP21830NM_153819.1AR
RUNX11443NM_001754.5AD, Gen Fusion
TBXA2R1032NM_001060.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Thrombozytopenie in Verbindung mit dem Vorhandensein großer Thrombozyten

 

Synonyme
  • Alias: Macrothrombocytopenia (and hearing loss)
  • Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to (TRPM7)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
  • Allelic: Nonaka myopathy (GNE)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet type, 7; Scott sydrome (ANO6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to (TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGB3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 19 (PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 20 (SLFN14)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
  • Deafness, AD 1, with/-out thrombocytopenia (DIAPH1)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
  • Gray-Platelet syndrome (NBEAL2)
  • Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Macrothrombocytopenia [panelapp] (TRPM7)
  • Macrothrombocytopenia, AD, TUBB1-related (TUBB1)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Quebec platelet disorder (PLAU)
  • Radioulnar synostosis + amegakaryocytic thrombocytopenia 1 (HOXA11)
  • Radioulnar synostosis + amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (MECOM)
  • Sialuria (GNE)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Takenouchi-Kosaki [macrothrombocytopenia + MR] syndrome (CDC42)
  • Thrombocythemia 1 (THPO)
  • Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Thrombocytopenia 6 (SRC)
  • Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Thrombocytopenia, anemia + myelofibrosis (MPIG6B)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
  • von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.