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ErkrankungLarsen-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Larsen-Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0090
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
B3GAT31008AR
BPNT21080AR
CANT11206AR
CHST31440AR
FLNB7809AD und/oder AR
GZF12136AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Orofaziale Spaltung mit angeborener Dislokation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen, ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalte

 

Synonyme
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Atelosteogenesis, type I, III (FLNB)
  • Boomerang dysplasia, included (FLNB)
  • Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type (IMPAD1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IId (B4GALT1)
  • Desbuquois dysplasia 1 (SCAN1)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 (SCAN1)
  • FG syndrome 2 (FLNA)
  • Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
  • Terminal osseous dysplasia (FLNA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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