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Klinische FragestellungLarsen-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Larsen-Syndrom mit 6 "core"-/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
LP0090
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Orofaziale Spaltung mit angeborener Dislokation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen, ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalte
Synonyme
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- Atelosteogenesis, type I, III (FLNB)
- Boomerang dysplasia, included (FLNB)
- Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type (IMPAD1)
- Congenital disorder of glycosylation, type IId (B4GALT1)
- Desbuquois dysplasia 1 (SCAN1)
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 (SCAN1)
- FG syndrome 2 (FLNA)
- Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
- Larsen syndrome (FLNB)
- Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
- Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
- Terminal osseous dysplasia (FLNA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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