ErkrankungHypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hypobeta-Lipoproteinämie
ID
HP0909
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,8 kb (Core-/Basis-Gene)
22,0 kb (Erweitertes Panel)
22,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Chylomicron retention disease (SAR1B)
- Familial dysbetalipoproteinaemia [panelapp] (APOE)
- Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- Hypobetalipoproteinemia [literature] (ANGPTL8)
- Hypobetalipoproteinemia [literature] (PCSK9)
- Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
- Plasma triglyceride level QTL, low (ANGPTL4)
- Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
- Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
- Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
- Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
- Allelic: Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
- Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
- Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
- Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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