ErkrankungHypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hypobeta-Lipoproteinämie

HP0909

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,8 kb (Core-/Basis-Gene)
22,0 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ANGPTL3	1383	604774	AR
APOB	13692	107730	AD und/oder AR
APOE	954	107741	AD und/oder AR und/oder Mult
MTTP	2685	157147	AD und/oder AR
ANGPTL8	601	616223	AR
PCSK9	2079	607786	AD
SAR1B	597	607690	AR

Synonyme

Abetalipoproteinemia (MTTP)
Chylomicron retention disease (SAR1B)
Familial dysbetalipoproteinaemia [panelapp] (APOE)
Hypobetalipoproteinemia (APOB)
Hypobetalipoproteinemia [literature] (ANGPTL8)
Hypobetalipoproteinemia [literature] (PCSK9)
Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
Plasma triglyceride level QTL, low (ANGPTL4)
Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Allelic: Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E78.8

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