Klinische FragestellungHypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose

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Die Hypobetalipoproteinämie (HBL) ist durch niedrige Cholesterin-Werte im Blut gekennzeichnet. Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich. Die meisten leicht betroffenen Personen haben nur leichte Probleme mit der Aufnahme von Fetten aus der Nahrung. Viele HBL-Patienten entwickeln aber eine hepatische Steatose. Bei schwerer Betroffenen kann die Fettleber in eine Zirrhose übergehen. Eine ausgeprägte HBL erschwert die Aufnahme von Fetten (einschließlich der fettlöslichen Vitamine E und A) und führt zu Steatorrhoe. Im Kindesalter können die Verdauungsprobleme zur Gedeih-Störung führen. Obwohl Mutationen im APOB-Gen für die meisten Fälle von HBL verantwortlich sind, verursachen Mutationen in einigen anderen Genen eine geringe Anzahl von Fällen. Bei einigen HBL-Patienten sind keinerlei Mutationen in dieser Genen feststellbar. APOB HBL wird autosomal ko-dominant vererbt. Ein negatives Ergebnis in der molekulargenetischen Testung schließt die Labor-medizinische bzw. klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/

• Abetalipoproteinemia (MTTP)
• Chylomicron retention disease (SAR1B)
• Familial dysbetalipoproteinaemia [panelapp] (APOE)
• Hypobetalipoproteinemia (APOB)
• Hypobetalipoproteinemia [literature] (ANGPTL8)
• Hypobetalipoproteinemia [literature] (PCSK9)
• Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
• Plasma triglyceride level QTL, low (ANGPTL4)
• Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
• Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
• Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
• Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
• Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
• Allelic: Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
• Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
• Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
• Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
• Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
• Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)