©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hypobeta-Lipoproteinämie

ID
HP0909
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,8 kb (Core-/Basis-Gene)
22,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANGPTL31383AR
APOB13692AD und/oder AR
APOE954AD und/oder AR und/oder Mult
MTTP2685AD und/oder AR
ANGPTL8601AR
PCSK92079AD
SAR1B597AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Abetalipoproteinemia (MTTP)
  • Chylomicron retention disease (SAR1B)
  • Familial dysbetalipoproteinaemia [panelapp] (APOE)
  • Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Hypobetalipoproteinemia [literature] (ANGPTL8)
  • Hypobetalipoproteinemia [literature] (PCSK9)
  • Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
  • Plasma triglyceride level QTL, low (ANGPTL4)
  • Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
  • Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
  • Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
  • Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Allelic: Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
  • Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
  • Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
  • Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt