ErkrankungGM1-Gangliosidose Typ I-III
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM1-Gangliosidose Typ I-III
ID
GS1029
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
GLB1 | 2034 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Speicherkrankheit mit defizienter Beta-Galaktosidase; klinisch breites Spektrum variabler neuroviskeraler, ophthalmologischer + dysmorphischer Merkmale
Synonyme
- Alias: Beta-galactosidase-1 deficiency (GLB1)
- Alias: Infantile GM1 gangliosidosis (GLB1)
- Alias: Landing disease, Norman-Landing disease (GLB1)
- GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
- Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
ICD10 Code
E75.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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