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Klinische FragestellungGM1-Gangliosidose Typ I-III

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GM1-Gangliosidose Typ I-III

ID
GS1029
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GLB12034NM_000404.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit defizienter Beta-Galaktosidase; klinisch breites Spektrum variabler neuroviskeraler, ophthalmologischer + dysmorphischer Merkmale

 

Synonyme
  • Alias: Beta-galactosidase-1 deficiency (GLB1)
  • Alias: Infantile GM1 gangliosidosis (GLB1)
  • Alias: Landing disease, Norman-Landing disease (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
ICD10 Code
E75.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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