Klinische FragestellungDesminopathie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Desminopathie

DS0110

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skelettmuskelerkrankung mit abnormen chimären Desmin-Aggregaten + anderen Zytoskelettproteinen + granulofilamentösem Material, Muskel-Ultrastruktur + variabler klinischer Myopathologie, AO + Progression. Bilaterale Skelettmuskelschwäche distale Beinmuskeln, dann proximal, manchmal Rumpf, Nackenbeuger + Gesichtsmuskeln; häufig Kardiomyopathie, Leitungsblockaden, Arrhythmien, chronische Herzinsuffizienz, manchmal Tachyarrhythmie. Schwäche führt zum Rollstuhl; respiratorische Insuffizienz, Behinderung + Tod, beginnend mit nächtlicher Hypoventilation mit Sauerstoffentsättigung + fortschreitend bis zur Atmungsinsuffizienz am Tage

Synonyme

Alias: Desmin-related myofibrillar myopathy (DES)
Alias: Desminopathy (DES)
Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
Alias: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
Alias: Stark-Kaeser syndrome (DES)
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 7 (DES)
Allelic: Cardiomyopathy, dilatated, 1I (DES)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

125660

ICD10 Code

G71.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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