©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungDesminopathie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Desminopathie

ID
DS0110
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DES1413NM_001927.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skelettmuskelerkrankung mit abnormen chimären Desmin-Aggregaten + anderen Zytoskelettproteinen + granulofilamentösem Material, Muskel-Ultrastruktur + variabler klinischer Myopathologie, AO + Progression. Bilaterale Skelettmuskelschwäche distale Beinmuskeln, dann proximal, manchmal Rumpf, Nackenbeuger + Gesichtsmuskeln; häufig Kardiomyopathie, Leitungsblockaden, Arrhythmien, chronische Herzinsuffizienz, manchmal Tachyarrhythmie. Schwäche führt zum Rollstuhl; respiratorische Insuffizienz, Behinderung + Tod, beginnend mit nächtlicher Hypoventilation mit Sauerstoffentsättigung + fortschreitend bis zur Atmungsinsuffizienz am Tage

 

Synonyme
  • Alias: Desmin-related myofibrillar myopathy (DES)
  • Alias: Desminopathy (DES)
  • Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
  • Alias: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Alias: Stark-Kaeser syndrome (DES)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 7 (DES)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilatated, 1I (DES)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt