Klinische FragestellungDesminopathie
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Desminopathie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
DES | 1413 | NM_001927.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Skelettmuskelerkrankung mit abnormen chimären Desmin-Aggregaten + anderen Zytoskelettproteinen + granulofilamentösem Material, Muskel-Ultrastruktur + variabler klinischer Myopathologie, AO + Progression. Bilaterale Skelettmuskelschwäche distale Beinmuskeln, dann proximal, manchmal Rumpf, Nackenbeuger + Gesichtsmuskeln; häufig Kardiomyopathie, Leitungsblockaden, Arrhythmien, chronische Herzinsuffizienz, manchmal Tachyarrhythmie. Schwäche führt zum Rollstuhl; respiratorische Insuffizienz, Behinderung + Tod, beginnend mit nächtlicher Hypoventilation mit Sauerstoffentsättigung + fortschreitend bis zur Atmungsinsuffizienz am Tage
- Alias: Desmin-related myofibrillar myopathy (DES)
- Alias: Desminopathy (DES)
- Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
- Alias: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
- Alias: Stark-Kaeser syndrome (DES)
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 7 (DES)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilatated, 1I (DES)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
- AD
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt