©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessAarskog syndrome

Request form illness

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Aarskog syndrome

ID
AS1310
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
FGD12886NM_004463.3XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

As an X-linked recessive disorder, Aarskog-Scott syndrome primarily affects boys with short stature, especially in childhood, facial dysmorphia (hypertelorism, small nose, long philtrum), brachydactyly, clinodactyly, cutaneous syndactyly and rarely heart defects. Most boys have a scarf scrotum, rarely cryptorchidism or umbilical/groin hernias. Intellectual development can vary widely. Girls usually show weaker features. The diagnostic yield by DNA sequence analysis of the FGD gene yields pathogenic results in almost 25%, so that inconspicuous findings do not exclude the clinical diagnosis. In addition to the Robinow, KBG and Opitz, GBBB syndromes can be considered as a differential diagnosis, potentially also Noonan syndrome.

Reference: http://www.aimspress.com/article/10.3934/genet.2016.1.49

 

Synonyms
  • Alias: Aarskog-Scott Syndrom (FGD1)
  • Alias: Dysplasie, fazio-genitale (FGD1)
  • Alias: Faciodigitogenital syndrome (FGD1)
  • Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder (FGD1)
  • Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom (FGD1)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16; short stature (FGD1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde