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Klinische FragestellungAarskog-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aarskog-Syndrom

ID
AS1310
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGD12886NM_004463.3XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Als X-chromosomal rezessive Erkrankung betrifft das Aarskog-Scott-Syndrom in erster Linie Jungen mit Kleinwuchs, insbesondere in der Kindheit, fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, kleine Nase, langes Philtrum), Brachydaktylie, Klinodaktylie, kutane Syndaktylie und seltener Herzfehler. Die meisten Knaben haben ein Schal-Skrotum, seltener Kryptorchismus oder Nabel-/Leistenhernien. Die intellektuelle Entwicklung kann stark variieren. Mädchen zeigen in der Regel schwächer ausgeprägte Merkmale. Die diagnostische Ausbeute durch Sequenzanalyse des FGD-Gens erbringt in knapp 25% pathogene Ergebnisse, sodass unauffällige Befunde die klinische Diagnose nicht ausschließen. Differentialdiagnostisch kommen neben Robinow, KBG und Opitz GBBB Syndrom in Betracht, ggf. auch Noonan Syndrom.

Referenz: http://www.aimspress.com/article/10.3934/genet.2016.1.49

 

Synonyme
  • Alias: Aarskog-Scott Syndrom (FGD1)
  • Alias: Dysplasie, fazio-genitale (FGD1)
  • Alias: Faciodigitogenital syndrome (FGD1)
  • Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder (FGD1)
  • Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom (FGD1)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16; short stature (FGD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde