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IllnessWolfram syndrome 1 + 2; differential diagnosis
Summary
Two curated core gene and altogether 19 curated DNA sequence analyses according to the clinical suspicion Wolfram syndrome 1 + 2
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 5 |
8,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS+
Loci
Informations about the disease
Wolfram syndrome (WFS) spectrum represents progressive neurodegenerative diseases characterized by onset of diabetes mellitus and optic atrophy before age 16, typically associated with other endocrine abnormalities, sensorineural hearing loss, progressive neurologic abnormalities (cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, dementia etc.). Sensorineural hearing impairment ranges from congenital deafness to milder, sometimes progressive, hearing impairment. Like WFS1 (acronym DIDMOAD), WFS2 is an AR disorder caused by pathogenic variants in CISD2. WFS2 is a continuum of clinical features (juvenile-onset diabetes mellitus, optic atrophy, high-frequency sensorineural hearing impairment, urinary tract dilatation, impaired renal function, hypogonadism, severe gastrointestinal ulcer, bleeding). The diagnostic yield for WFS is less than 100% but not precisely quantified. In addition, there are rare, dominant, severe types of WFS.
(Basic diagnostic genes: WFS1, CISD2; additional genes: -).
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/
- Sympt.: Diabetes Insipidus + Diabetes mellitus + Optic Atrophy + Deafness [DIDMOAD]
- Alias: Arginine vasopressin deficiency-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome
- Alias: Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome
- Alias: Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-hearing loss syndrome
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
- Alstrom syndrome (ALMS1)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Bardet-Biedl syndrome (BBS1, -2, -4, -7, -9, -10, -12)
- Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
- Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
- Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
- Behr syndrome (OPA1)
- Cataract 41 (WFS1)
- Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
- Joubert syndrome 28 (MKS1)
- McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
- Meckel syndrome 1 (MKS1)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, encephalocardiomyopathic type (OPA1)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
- Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
- Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
- Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2)
- Wolfram syndrome 1(WFS1)
- Wolfram syndrome 2 (CISD2)
- Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
- AD
- AR
- Mult
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.