IllnessThalassaemia alpha

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Summary

Short information

Two guideline-curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion Thalassemia alpha

TS0140

Number of genes

2 Accredited laboratory test

Examined sequence length

0,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
HBA1	429	141800	NM_000558.5	AD, AR
HBA2	429	141850	NM_000517.6	AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

The syndromes of alpha-Thalassemia are based on disturbed alpha-globin chain synthesis. The causes are usually deletions of one or more of the four alpha-globin genes (normal: aa/aa, pathological: a-/aa to --/--), more rarely point mutations. The severity of the clinical pictures of the different alpha-Thalassemia subtypes correlates with the number of affected HBA genes. Two alpha-Thalassemias cause severe health problems, especially Hb-Bart hydrops fetalis syndrome (--/--; Hb Bart syndrome, Thalassemia major) and less dramatically, HbH disease (--/a-). Clinically inapparent is the minima form, the alpha-Thalassaemia minor is detected by laboratory chemistry. HbH disease causes significant deviations from the norm in blood count data already in neonates; in adults there is hemolytic anemia. Hb-Bart syndrome is characterized by severe anemia, hepatosplenomegaly, heart defects and urogenital malformations, so that children usually die very early or are stillborn. Inheritance is complex due to four affected loci, expressiveness is variable. If HBA deletions and sequence deviations are excluded, deletions are very rarely detected in the MCS-R2 region 40 kilobases 5`of the HBA gene cluster. Thus, a suspected clinical diagnosis can practically always be excluded by an inconspicuous finding.

(Basic diagnostic genes: HBA1, HBA2)

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/

Synonyms

Alias: Alpha Thalassämie
Alias: Alpha-thalassemia intermedia
Allelic: Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
Allelic: Heinz body anemia (HBA1, HBA2)
Allelic: Hemoglobin H disease, deletional + nondeletional, HbH disease (HBA1, HBA2)
Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
Thalassemia, alpha- (HBA1)
Thalassemia, alpha- (HBA2)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

604131

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.