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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessMuscle-eye-brain disease, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Muscle-eye-brain disease comprising 14 guideline-curated genes according to the clinical signs

ID
MP6491
Number of loci
Locus typeCount
Gen 14
Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
B3GALNT21503NM_152490.5AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DAG12688NM_004393.6AR
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
LARGE12271NM_004737.7AR
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
POMK1053NM_032237.5AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
RXYLT11355NM_014254.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Congenital muscular dystrophy dystroglycanopathies with brain and eye abnormalities, type A, include the most severe course, Walker-Warburg syndrome, Fukuyama disease and the somewhat less severe muscle-eye-brain diseases (MEB), all of which are characterized by brain and eye malformations, marked mental retardation, congenital muscular dystrophy and often early death. MEBs have a phenotypic spectrum of approximately 14 quite similar disorders due to defective glycosylation of DAG1, and they are also grouped under the term dystroglycanopathies. Allelic disorders are referred to as muscular dystrophy dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, and/or muscular dystrophy dystroglycanopathy, limb girdle, type C. Walker-Warburg patients typically develop cobblestone lissencephaly with cerebral and cerebellar cortical dysplasia, microphthalmia, buphthalmos, cataract and visual disturbances. Developmental delays are common in all forms of MEB, seizures are observed in 2/3 of cases, while slowly progressive cardiac involvement appears less pronounced in MEB than in Duchenne muscular dystrophy. Inheritance is autosomal recessive in all forms. The DNA diagnostic yield is up to 66% and more. Thus, a negative molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis with certainty.

References: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.aanem.org/getmedia/7b0620b5-c44f-48ad-9261-cc1b6a091757/CMD-complete-guideline-for-online-publication-(2).pdf

 

Synonyms
  • Alias: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FKTN)
  • Alias: Muscle-eye-brain syndrome
  • Alias: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain, eye anomalies
  • Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
  • Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 6 (LARGE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with/-out mental retard., type B, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. without mental retard., type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 9 (DAG1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 9 (DAG1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.