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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessMalignant hyperthermia/central core disease/multiminicore disease

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Maligne Hyperthermie/central core disease/multiminicore disease

ID
CS1001
Number of loci
Locus typeCount
Gen 1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
15,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
RYR115117NM_000540.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Central core disease affects skeletal muscles and causes mild to severe weakness (which may vary even within the same family). Most patients are able to walk independently, suffer from myalgias and extreme exercise intolerance, strabismus and kyphoscoliosis, hip dislocation and contractures. Affected children may have facial muscle weakness, hypotonia and severe respiratory problems as well as malignant hyperthermia. Central core disease is named for the disorganized areas called central nuclei, typically found in the middle of skeletal muscle cells. These central nuclei are often present in cells with few mitochondria.

Multiminocore disease includes four forms, classic, moderate with hand involvement, antenatal with arthrogryposis multiplex congenita and ophthalmoplegic. More than 70% of patients present with the classic symptoms: neonatal hypotonia, delayed motor development, axial muscle weakness, scoliosis, respiratory deficits and varying degrees of spinal stiffness. The mode of inheritance is autosomal dominant (or recessive in the case of central core disease).

The DNA diagnostic yield is at least 60%. Therefore, an inconspicuous molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1146/

 

Synonyms
  • Alias: Hyperthermia of Anesthesia; Malignant Hyperpyrexia; Fulminating Hyperpyrexia 52
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Central core disease (RYR1)
  • Hyperthermia of anesthesia (RYR1)
  • Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.