IllnessHypertension, juvenile extreme; differential diagnosis

NGS +

[Sanger]

Die Mehrheit der Hypertoniepatienten leidet an einer primären und polygen verursachten Hypertonie, jedoch stellt die monogene Hypertonie eine sekundäre Form dar, die vermutlich eine Schlüsselrolle bei der Hypertonie im Kindesalter spielt. Diese ist durch früh einsetzende, therapieresistente Hypertonie mit positiver Familienanamnese und Elektrolytstörungen gekennzeichnet. Monogene Hypertonie entsteht durch einzelne Genmutationen, die zu einer Dysregulation des Blutdrucks in den Nieren und Nebennieren beitragen. Pathophysiologisch ist sie mit einer erhöhten Natriumrückresorption im distalen Tubulus, einer intravaskulären Volumenexpansion und Hypertonie sowie niedrigen Renin- und schwankenden Aldosteronspiegeln assoziiert. Gleichzeitig erhöhte oder erniedrigte Kaliumwerte liefern ebenfalls Hinweise für die Diagnose einer monogenen Hypertonie. Die Identifizierung der genetischen Faktoren, die zu einem Blutdruckanstieg führen, hat sich als relevant für die Wahl und das Ansprechen auf blutdrucksenkende Medikamente erwiesen. Daher sind eine frühzeitige und präzise Diagnose mittels Gensequenzierung und eine wirksame Behandlung mit genau abgestimmten Antihypertensiva entscheidend für die Behandlung der monogenen Hypertonie.

Literatur: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9892546/

• Alias: Bluthochdruck, juveniler (extremer)
• Alias: Extreme early-onset hypertension
• Alias: Rare genetic cause of hypertension
• Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
• Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
• Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
• Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
• Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
• Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
• Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 +/- polydactyly (TTC21B)
• 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
• 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
• Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
• Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
• Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
• Cole disease (ENPP1)
• Glucocorticoid resistance (NR3C1)
• Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
• Hyperparathyroidism, familial primary (CUL3)
• Hypertension + brachydactyly syndrome (PDE3A)
• Hypertension, early-onset, AD, with exacerbation in pregnancy (NR3C2)
• Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
• Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
• Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
• Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
• Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome (MTX2)
• Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
• Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
• Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
• Pseudohypoaldosteronism, type IID (KLHL3)