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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessGM2-Gangliosidosis, AB variant

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion GM2-Gangliosidosis, AB variant

ID
GS4453
Number of loci
Locus typeCount
Gen 1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
0,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GM2A582NM_000405.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Progressive neurological decline due to ganglioside activator deficiency

 

Synonyms
  • Alias: AB variant GM2-gangliosidosis (GM2A)
  • Alias: GM2 activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Hexosaminidase activator deficiency (GM2A)
  • Alias: Tay-Sachs disease, AB variant (GM2A)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.