©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessCortical dysplasia, complex, with other brain malformations; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Complex cortical dysplasia with other brain malformations comprising 6 guideline-curated core ganes, together 12guideline-curated core genes and altogether 17 curated genes according to the clinical signs

ID
KP0390
Number of genes
15 Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
51,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CTNNA22583NM_001164883.2AR
KIF2A2235NM_001098511.3AD
KIF5C2874NM_004522.3AD
MTOR7650NM_004958.4AD
TUBA81350NM_018943.3AR
TUBB1335NM_178014.4AD
TUBB2A1338NM_001069.3AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBB31353NM_006086.4AD
TUBG11356NM_001070.5AD
CNTNAP23996NM_014141.6AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
SLC35A21182NM_001042498.3XL
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration with variable-sized, focalized malformations located in any parts of the cerebral cortex, manifesting with drug-resistant epilepsy (usually with intellectual disability) + behavioral disturbances.

 

Synonyms
  • Alias: Brain cortical dysplasia
  • Alias: Cerebral cortical dysplasia
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
  • Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
  • Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.