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IllnessAlveolar proteinoses, differential diagnosis
Summary
Short information
Comprehensive differential diagnostic panel for Alveolarproteinoses comprising 2 guideline-curated genes, 9 additional curated core candidate genes and altogether 28 curated genes according to the clinical signs
ID
AP5564
Number of loci
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 25 |
Examined sequence length
23,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
53,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
53,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Diagnostic indications
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| ABCA3 | 5115 | NM_001089.3 | AR | |
| AP3B1 | 3138 | NM_001271769.2 | AR | |
| ASAH1 | 1188 | NM_177924.5 | AR | |
| CSF2RA | 1203 | NM_006140.6 | PD/PR | |
| CSF2RB | 2694 | NM_000395.3 | AR | |
| FARSB | 1787 | NM_005687.5 | AR | |
| NKX2-1 | 1206 | NM_001079668.3 | AD | |
| SFTPB | 1146 | NM_000542.5 | AR | |
| SFTPC | 594 | NM_003018.4 | AD | |
| SLC34A2 | 2070 | NM_001177998.2 | AR | |
| TERT | 3399 | NM_198253.3 | AD, AR | |
| CASR | 3237 | NM_000388.4 | AD | |
| DKC1 | 1545 | NM_001363.5 | XLR | |
| FAM111B | 2115 | NM_001142703.2 | AD | |
| GBA1 | 1611 | NM_001005741.3 | AR | |
| HPS1 | 2103 | NM_000195.5 | AR | |
| HPS4 | 2127 | NM_022081.6 | AR | |
| ITGA3 | 3156 | NM_002204.4 | AR | |
| MARS1 | 2703 | NM_004990.3 | AR | |
| PARN | 1920 | NM_002582.4 | AD, AR | |
| RTEL1 | 3732 | NM_032957.5 | AD, AR | |
| SFTPA2 | 747 | NM_001098668.4 | AD | |
| SLC7A7 | 1536 | NM_001126105.3 | AR | |
| SMPD1 | 1896 | NM_000543.5 | AR | |
| TINF2 | 1356 | NM_001099274.3 | AD |
Informations about the disease
Clinical Comment
Group of diseases
ORPHA:747 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
ORPHA:264675 Hereditary pulmonary alveolar proteinosis
ORPHA:572428 Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia
ORPHA:420259 Secondary pulmonary alveolar proteinosis
ORPHA:440427 Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
NKX2-1: Choreoathetosis, hypothyroidism, neonatal respiratory distress
Synonyms
- Alias. Pulmonary alveolar proteinosis
- Alias: Familial pulmonary fibrosis
- Alias: Hereditary pulmonary alveolar proteinosis
- Alias: Pulmonary alveolar proteinosis, Reunion island type
- Alias; Hereditary pulmonary alveolar proteinosis with hepatic involvement
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U (MARS1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 (ACD)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7 (ACD)
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Farber lipogranulomatosis (ASAH1) for DD
- Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal + types I, II, III, IIIC (GBA)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
- Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
- Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Revesz syndrome (TINF2)
- Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
- Associated with dyskeratosis congenita + fibrosis (TINF2)
- Choreoathetosis, hypothyroidism, neonatal respiratory distress associ. pulmonary fibrosis (NKX2-1)
- Familial pulmonary fibrosis [panelapp] (ACD)
- Familial pulmonary fibrosis [panelapp] (CASR)
- Gaucher disease with associated pulmonary fibrosis (GBA)
- Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
- Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Hypocalcemia, AD (CASR)
- Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Interstitial lung + liver disease (MARS1)
- Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
- Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
- Niemann-Pick disease, type A + B (SMPD1)
- Poikiloderma, hereditary fibrosing, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis (FAM111B)
- Pulmonary Fibrosis + Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1, HPS4)
- Pulmonary alveolar microlithiasis (SLC34A2)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
- Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 (ZCCHC8)
- Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 (FARSB)
- Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 (FARSA)
- Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS defic., Reunion island type [Orphan]
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 (SFTPB)
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 (SFTPC)
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (ABCA3)
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 (CSF2RA)
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 (CSF2RB)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
- PD/PR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.