IllnessPsoriasis, generalised pustular; differential diagnosis

NGS +

Die generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die durch plötzliche, wiederholte Episoden von hohem Fieber, generalisiertem Hautausschlag und disseminierten Pusteln mit Hyperleukozytose und erhöhten Serumspiegeln des C-reaktiven Proteins (CRP) gekennzeichnet ist. GPP tritt häufig bei Patienten mit bestehender oder vorangegangener Psoriasis vulgaris auf; sie kann jedoch auch ohne Psoriasis vulgaris in der Anamnese auftreten. Die palmoplantare Pustulose und die Acrodermatitis continua Hallopeau stellen akrale Formen der pustulösen Psoriasis dar, die historisch mit der GPP zusammengefasst wurden. Die pustulöse Psoriasis Typ wird durch eine homozygote oder compound-heterozygote Mutation im IL36RN-Gen auf Chromosom 2q14 verursacht. Der Anteil der GPP-Patienten ohne Mutation im IL36RN-Gen liegt zwischen 51 und 84 %, was auf eine genetische Heterogenität bei der generalisierten pustulösen Psoriasis hinweist. GPP in Verbindung mit steriler multifokaler Osteomyelitis und Periostitis wird durch eine Mutation im IL1RN-Gen verursacht. CARD14, AP1S3 und TRAF3IP2 sind weitere mit (pustulöser) Psoriasis assoziierte Gene.

Literatur: https://omim.org/entry/614204;https://omim.org/phenotypicSeries/PS177900

• Allelic: Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
• Allelic: Pseudo-TORCH syndrome 3 (STAT2)
• Allelic: Yao syndrome (NOD2)
• Acrodermatitis enteropathica (SLC39A4)
• Blau syndrome (NOD2)
• Immunodeficiency 44 (STAT2)
• Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
• Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis (MSMO1)
• Olmsted syndrome 1 (TRPV3)
• Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
• Pityriasis rubra pilaris type-V variant (CARD14)
• Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
• Psoriasis 15, pustular, susceptibility to (AP1S3)
• Psoriasis 2 (CARD14)
• Psoriasis susceptibility 1 (HLA-C)
• Psoriasis susceptibility 13 (TRAF3IP2)
• Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum + acne (PSTPIP1)
• Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements (ZNF750)