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IllnessPrenatal Dandy-Walker malformation, differential diagnosis
Summary
Short information
A curated panel containing 5 core candidate genes and altogether 43 genes for the comprehensive analysis of the suspected Prenatal Dandy-Walker syndrome
ID
PP0017
Number of loci
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 26 |
Examined sequence length
19,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
90,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
90,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
- Amniotic fluid (after amnocentesis)
- Chorionic villus
- Umbilical cord blood
Diagnostic indications
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| AP1S2 | 474 | NM_003916.5 | XLR | |
| BLTP1 | 15018 | NM_015312.4 | AR | |
| CDKN1C | 951 | NM_000076.2 | AD | |
| FOXC1 | 1662 | NM_001453.3 | AD | |
| ZIC1 | 1344 | NM_003412.4 | AD | |
| ASXL1 | 4626 | NM_015338.6 | AD | |
| ATP6V0A2 | 2571 | NM_012463.4 | AR | |
| B3GLCT | 1497 | NM_194318.4 | AR | |
| CCDC22 | 1884 | NM_014008.5 | XLR | |
| CHD7 | 8994 | NM_017780.4 | AD | |
| CPT2 | 1977 | NM_000098.3 | AD, AR | |
| DHCR7 | 1428 | NM_001360.3 | AR | |
| EBP | 693 | NM_006579.3 | XL | |
| EXOC3L2 | 1261 | NM_001382422.1 | AR | |
| KMT2D | 16614 | NM_003482.4 | AD | |
| LAMC1 | 4830 | NM_002293.4 | AD | |
| MID1 | 2004 | NM_000381.4 | XLR | |
| NID1 | 3744 | NM_002508.3 | AR | |
| OFD1 | 3039 | NM_003611.3 | XL | |
| PANK2 | 1713 | NM_153638.4 | AR | |
| PIGN | 2796 | NM_176787.5 | AR | |
| PMM2 | 741 | NM_000303.3 | AR | |
| POGZ | 4233 | NM_015100.4 | AD | |
| TBC1D24 | 1680 | NM_001199107.2 | AR | |
| WASHC5 | 3480 | NM_014846.4 | AR | |
| ZIC4 | 1005 | NM_032153.6 | isolierte Fälle |
Informations about the disease
Clinical Comment
Association of 3 signs: hydrocephalus, partial/complete absence of cerebellar vermis, posterior fossa cyst contiguous with the fourth ventricle, presenting early in life with hydrocephalus, bulging occiput, posterior fossa signs like cranial nerve palsies, nystagmus, ataxia
Synonyms
- Sympt.: Hypoplasia + upward rotation of cerebellar vermis, cystic dilation 4.th ventricle
- Alias: Dandy-Walker complex
- Alias: [Isolated] Dandy-Walker malformation
- Allelic: Deafness, AD 65 + AR 86 (TBC1D24)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
- Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
- Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
- Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
- Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
- Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
- Allelic: Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
- Alkuraya-Kucinskas syndrome (KIAA1109)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
- Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
- CHARGE syndrome (CHD7)
- CPT II deficiency, lethal neonatal + infantile (CPT2)
- Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
- Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B
- Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
- Cranioectodermal dysplasia (IFT122)
- Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
- Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
- Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
- Cutis laxa, AR, type IIA (ATP6V0A2)
- DOORS syndrome (TBC1D24)
- Dandy-Walker association (LAMC1)
- Dandy-Walker association (NID1)
- Dandy-Walker malformation [panelapp] (EXOC3L2)
- Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, sparse hair (DPH1)
- Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
- Ellis-van Creveld syndrome (EVC2)
- Fumarase deficiency (FH)
- HARP syndrome (PANK2)
- Hydrocephalus, focal epilepsy + hemiparesis [?panelapp] (NID1)
- Joubert syndrome 10 (OFD1)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
- Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
- MEND syndrome (EBP)
- Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
- Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
- Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
- Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
- Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
- Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
- Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
- Peters-plus syndrome (B3GLCT)
- Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
- Ritscher-Schinzel syndrome 2 (CCDC22)
- Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
- Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
- Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
- Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
- Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly (WDR35)
- Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
- Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)
- Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
- Weyers acrofacial dysostosis (EVC2)
- White-Sutton syndrome (POGZ)
- Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
- isolierte Fälle
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.