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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessPrenatal Dandy-Walker malformation, differential diagnosis

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Summary

Short information

A curated panel containing 5 core candidate genes and altogether 43 genes for the comprehensive analysis of the suspected Prenatal Dandy-Walker syndrome

ID
PP0017
Number of genes
26 Accredited laboratory test
Examined sequence length
19,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
90,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • Amniotic fluid (after amnocentesis)
  • Chorionic villus
  • Umbilical cord blood
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
AP1S2474NM_003916.5XLR
BLTP115018NM_015312.4AR
CDKN1C951NM_000076.2AD
FOXC11662NM_001453.3AD
ZIC11344NM_003412.4AD
ASXL14626NM_015338.6AD
ATP6V0A22571NM_012463.4AR
B3GLCT1497NM_194318.4AR
CCDC221884NM_014008.5XLR
CHD78994NM_017780.4AD
CPT21977NM_000098.3AD, AR
DHCR71428NM_001360.3AR
EBP693NM_006579.3XL
EXOC3L21261NM_001382422.1AR
KMT2D16614NM_003482.4AD
LAMC14830NM_002293.4AD
MID12004NM_000381.4XLR
NID13744NM_002508.3AR
OFD13039NM_003611.3XL
PANK21713NM_153638.4AR
PIGN2796NM_176787.5AR
PMM2741NM_000303.3AR
POGZ4233NM_015100.4AD
TBC1D241680NM_001199107.2AR
WASHC53480NM_014846.4AR
ZIC41005NM_032153.6isolierte Fälle

Informations about the disease

Clinical Comment

Association of 3 signs: hydrocephalus, partial/complete absence of cerebellar vermis, posterior fossa cyst contiguous with the fourth ventricle, presenting early in life with hydrocephalus, bulging occiput, posterior fossa signs like cranial nerve palsies, nystagmus, ataxia

 

Synonyms
  • Sympt.: Hypoplasia + upward rotation of cerebellar vermis, cystic dilation 4.th ventricle
  • Alias: Dandy-Walker complex
  • Alias: [Isolated] Dandy-Walker malformation
  • Allelic: Deafness, AD 65 + AR 86 (TBC1D24)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
  • Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
  • Alkuraya-Kucinskas syndrome (KIAA1109)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • CPT II deficiency, lethal neonatal + infantile (CPT2)
  • Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Cranioectodermal dysplasia (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Cutis laxa, AR, type IIA (ATP6V0A2)
  • DOORS syndrome (TBC1D24)
  • Dandy-Walker association (LAMC1)
  • Dandy-Walker association (NID1)
  • Dandy-Walker malformation [panelapp] (EXOC3L2)
  • Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, sparse hair (DPH1)
  • Ellis-van Creveld syndrome (EVC)
  • Ellis-van Creveld syndrome (EVC2)
  • Fumarase deficiency (FH)
  • HARP syndrome (PANK2)
  • Hydrocephalus, focal epilepsy + hemiparesis [?panelapp] (NID1)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
  • MEND syndrome (EBP)
  • Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
  • Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
  • Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
  • Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Ritscher-Schinzel syndrome 2 (CCDC22)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
  • Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly (WDR35)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)
  • Weyers acrofacial dysostosis (EVC)
  • Weyers acrofacial dysostosis (EVC2)
  • White-Sutton syndrome (POGZ)
  • Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • isolierte Fälle
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.