©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMorbus Waldenström (MW) / Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL)

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Morbus Waldenström comprising 5 or altogether 9 curated genes according to the clinical signs

ID
MP0860
Number of loci
Locus typeCount
Chromosom 24
Chromosomale Region 6
Gen 7
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
15,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-Blut (7,5-9 ml)
  • EDTA-Knochenmark (7,5-9 ml)
  • Heparinisiertes Blut (7,5-9 ml)
  • Heparinisiertes Knochenmark (7,5-9 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Chromosom

NameHeredity
Chromosom 1 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 10 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 11 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 12 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 13 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 14 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 15 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 16 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 17 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 18 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 19 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 2 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 20 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 21 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 22 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 3 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 4 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 5 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 6 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 7 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 8 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom 9 AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom X AD, Gen Fusion, Sus
Chromosom Y AD, Gen Fusion, Sus

Chromosomale Region

NameHeredity
14q32 AD, Gen Fusion, Sus
17p13 AD, Gen Fusion, Sus
18q21 AD, Gen Fusion, Sus
4q12 AD, Gen Fusion, Sus
6q21 AD, Gen Fusion, Sus
6q23 AD, Gen Fusion, Sus

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CXCR41059NM_003467.3AD
MYD88891NM_002468.5SMu
ARID1A6858NM_006015.6AD
CCND1888NM_053056.3AD, Gen Fusion, Sus
CD79B690NM_000626.4SMu, Sus
LIG42736NM_002312.3AR
TNFAIP32373NM_001270507.2AD, SMu

Informations about the disease

Clinical Comment

Indolent B-cell lymphoproliferation, accumulation of monoclonal cells in bone marrow + peripheral lymphoid tissues, associated with serum IgM monoclonal protein

 

Synonyms
  • Alias: Lymphoplasmacytic infiltration of bone marrow; hypersecretion IgM
  • Alias: Lymphoplasmozytisches Lymphom
  • Alias: Malignant B-cell neoplasm
  • Alias: Waldenström macroglobulinemia
  • Allelic: Agammaglobulinemia 3 (CD79A)
  • Allelic: Agammaglobulinemia 6 (CD79B)
  • Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Defects in intrinsic + innate immunity [panelapp] (CXCR4, MYD88)
  • Allelic: Defects of TLR/NFkappa-B signalling [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: Immunodeficiency 68 (MYD88)
  • Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage syndrome like] (LIG4)
  • Allelic: Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency (MYD88)
  • Allelic: Recurrent pyogenic bacterial infection [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: WHIM syndrome [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] (CXCR4)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • LPL
  • MW
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic (MYD88)
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, susceptibility to 1 (MYD88)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Myelokathexis, isolated (CXCR4)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.